Isoenzimas de la beta-n-acetil-d-hexosaminidasa en suero y tejidos humanos
- Autores: M. Luisa Giros Blasco
- Directores de la Tesis: Francesc González Sastre (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1983
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Claudi Cuchillo Foix (presid.), Francesc González Sastre (secret.), José Carreras Barnés (voc.), Ramón Segura Cardona (voc.), Jorge Bozal Fes (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Se demuestra la heterogeneidad de la act. Hex y las diferencias entre las formas sericas y tisulares e incluso tejido dependientes en base a sus pi contenido en ac.Sialicos estabilidad a -20 grados centigrados y perfil electroforetico. Se estudia la evolucion de las formas a b y c en cerebro humano y su localizacion subcelular durante el desarrollo fetal demostrandose la importancia de la forma c en este periodo y su disminucion hasta ser la minoritaria en la edad adulta la localizacion lisosomial de la hex a y hex b y microsomial de la hex c en cerebro adulto junto con la mayor latencia de esta ultima en cerebros adultos en comparacion con la de las formas a y b. Se demuestra la utilidad del metodo electroforetico de separacion de isoenzimas en el diagnostico de los homocigotes y heterocigotes de las gm2 g tipo i y ii siendo indispensable para el diagnostico prenatal. Se expone un caso de diagnostico de un feto afectado.
