El hipotiroidismo congénito en nicaragua: evaluación del programa de cribado neonatal de la enfermedad (2005-2015), su etiología genética y la influencia ambiental por deficiencia de yodo
- Autores: Aura Funez
- Directores de la Tesis: José Carlos Moreno Navarro (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2017
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Cuadrado (presid.), Isabel Lastres Becker (secret.), María Dolores Rodríguez Arnano (voc.), Elena Dulín Iñiguez (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El cribado neonatal para Hipotiroidismo congénito (HC) se inició en Nicaragua en el año 2005 como un proyecto de colaboración entre las Universidades de Alcalá y la Nacional Autónoma de Nicaragua en León (Nicaragua). El programa ha llegado a cubrir 10 provincias de las 17 que constituyen el estado nicaragüense. En esta memoria de tesis doctoral se describe la evaluación del programa después de 11 años de experiencia de cribado, (2005-2015), la etiología molecular del HC de los niños detectados y la relación con los factores ambientales como la deficiencia de yodo.
Durante el período de 10 años se cribaron un total de 271969 neonatos, se logró una cobertura de 71% en las provincias que se acogieron, con un valor predictivo positivo de 83% y una tasa de reexaminados del 63%. Se diagnosticaron 80 niños con HC obteniendo una prevalencia de 1:3399 en las provincias participantes. Los niños diagnosticados con HC en un porcentaje alto presentaron un HC grave, probablemente por la falta de inicio de tratamiento temprano.
Se identificaron mutaciones en 12 pacientes de 11 familias de la cohorte (29%) en los genes que codifican el receptor de TSH (TSHR) (en 1 paciente), y la Tiroperoxidasa (TPO) (en 11 pacientes). Dentro de las mutaciones causantes de disembionogénesis se encontró una mutación en TSHR que no había sido descrita previamente (p. C398G) y de las causantes de dishormonogénesis se encontraron cuatro mutaciones en TPO, dos de ellas descritas previamente (p.N425S, p.G860R) y dos no (p.L391P p.T321N). La mutación más frecuente del gen TPO fue (p.N425S) encontrada en 9 pacientes. Las familias de los pacientes con estas mutaciones presentaron un alto nivel de consanguinidad (6 de 11: 54%).
La mediana de la concentración de yodo en orina de los niños escolares fue de 33 μg/l y en las mujeres embarazadas de 62 μg/l. La TSH en sangre de cordón umbilical fue superior a 5mU/l en más del 3% de los recién nacidos cribados. Al correlacionar las yodurias de las madres con parámetros tiroideos de los neonatos (TSH y Tg) se encontró una correlación estadísticamente significativa. Tanto la baja excreción de yodo en niños y mujeres embarazadas como el número de recién nacidos con niveles elevados de TSH y Tg son indicativos de la existencia de un grado de leve-moderado de deficiencia nutricional de yodo en las provincias de Nicaragua incluidas en este estudio, lo que concuerda con el 45% de las muestras de sal yodado encontrados por debajo del límite adecuado.
