Cribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee

• Autores: Ana Estefanía Fernández Lorenzo
• Directores de la Tesis: María Rosaura Leis Trabazo (dir. tes.), María Luz Couce Pico (dir. tes.), Ana Moreno Álvarez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José María Fraga Bermúdez (presid.), Isidro Vitoria Miñana (secret.), Carlos Bousoño García (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Clínica en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Gastroenterología
      • Enfermedades pulmonares
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.