A pesar de los avances en el conocimiento de los mecanismos que dirigen la patogenia del Carcinoma Hepatocelular (CHC), en la actualidad no disponemos de marcadores moleculares eficaces que puedan facilitar el diagnóstico y dirigir terapia. Esta tesis tiene como objetivos el diseño de una plataforma de diagnóstico molecular (HepatoExoma) basada en el análisis mutacional dirigido de casos de CHC en estadios iniciales, aplicar esta plataforma en una cohorte de hasta 32 casos de CHC, analizar el efecto de Sorafenib vs. terapias guiadas por firma mutacional en un panel de líneas celulares de CHC con diferentes contextos genéticos y, por último, comparar el efecto anti-CHC de las terapias dirigidas solas o en combinación con Sorafenib. Las conclusiones de esta tesis apoyan que la caracterización molecular de los pacientes y la detección de los principales mecanismos moleculares alterados en cada caso pueden ayudar a optimizar y/o diseñar terapias dirigidas efectivas, a través del uso de inhibidores específicos utilizados tanto solos como en combinación.
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