Estudi de la funcio dels cilis mitjançant imatge digital d'alta velocitat. Comparacio amb la ultraestructura ciliar en la discinesia ciliar primaria
- Autores: Sandra Rovira Amigo
- Directores de la Tesis: Antonio Moreno Galdó (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2020
- Idioma: español
- ISBN: 9788449098086
- Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Mur Sierra (presid.), Carlos Martín de Vicente (secret.), Inés de Mir Messa (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Pediatría, Obstetricia y Ginecología por la Universidad Autónoma de Barcelona
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Introducción La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara (1:15.000 recién nacidos) caracterizada por una alteración en la estructura y función ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Sus manifestaciones clínicas incluyen tos productiva, rinitis crónica, otitis de repetición, bronquitis recurrentes, bronquiectasias, infertilidad masculina, subfertilidad femenina y situs inversus (50%) o heterotaxia (6-12%). El diagnóstico se basaba inicialmente en la detección de las alteraciones estructurales mediante la microscopía electrónica. Se han desarrollado nuevos métodos diagnósticos que contribuyen a facilitar su diagnóstico, aunque éste sigue siendo difícil de realizar.
Objetivos Valorar la utilidad diagnóstica del estudio de motilidad ciliar comparado con el estudio de la ultraestructura ciliar con microscopía electrónica. Establecer valores de normalidad del estudio de motilidad ciliar. Describir las características de un grupo de pacientes afectos de discinesia ciliar primaria. Valorar la utilidad de las pruebas de despistaje de esta enfermedad: cuestionario de síntomas PICADAR y óxido nítrico nasal en este grupo de pacientes y en una muestra ampliada.
Métodos Selección de una muestra de población normal para establecer valores de referencia del estudio de motilidad ciliar.
Realización del estudio de motilidad ciliar en una muestra de pacientes con sospecha de discinesia ciliar estudiados previamente mediante microscopía electrónica y comparación de ambas técnicas.
Valorar la utilidad como pruebas de despistaje del cuestionario de síntomas PICADAR y del óxido nítrico nasal en esta muestra de pacientes y en una muestra ampliada.
Resultados Los valores de normalidad del estudio de motilidad ciliar fueron: frecuencia del batido 9,94 Hz (8,56-11,32), índice de discinesia 12,10% (2,54-21,66) e índice de inmovilidad 0,13% (0-1,51).
Las características clínicas más importantes que definieron al grupo de pacientes con discinesia ciliar primaria fueron: padecer distrés respiratorio neonatal y presentar tos y rinorrea desde el primer día de vida. La mayoría de los pacientes con situs inversus estaban en este grupo. También presentaban más frecuencia de tos continua productiva, rinorrea persistente, mayor porcentaje de sordera y de sensación de oídos tapados que el resto de los grupos.
En el grupo de pacientes estudiados con microscopía electrónica su sensibilidad y especificidad fue del 90,9% y 48,3% y la del estudio de motilidad ciliar del 100% y 80%. En este grupo, la sensibilidad y especificidad del cuestionario PICADAR fue del 90,9% y 86,7% (con un punto de corte > 4 puntos), y la del óxido nítrico nasal del 80% y 100% (con un punto de corte en 220 ppb o 72,5 nL/min).
En la muestra ampliada de pacientes, la sensibilidad y especificidad del estudio de motilidad ciliar fue del 100% y 82,8%, la del cuestionario PICADAR del 92,9% y 71,7% (con un punto de corte > 3 puntos) y la de la medida del óxido nítrico nasal del 91,9% y 97,5% (con un punto de corte en 248 ppb o 87,9 nL/min).
Conclusiones El estudio de la motilidad ciliar (frecuencia y patrón de batido) mediante videomicroscopía óptica tuvo una mejor sensibilidad y sobretodo una mejor especificidad que el estudio de la ultraestructura con microscopía electrónica para el diagnóstico de discinesia ciliar primaria. La escala predictiva PICADAR y la determinación de óxido nítrico nasal son buenas pruebas de despistaje de la discinesia ciliar primaria, lo que se ha confirmado tanto en la muestra inicial como en la muestra ampliada de pacientes.
