Familia! amyloid polyneuropathy: ocular complications and the use of novel non-invasive imaging techniques to assess retinal involvement
- Autores: Marta Latasiewicz
- Directores de la Tesis: Alfredo Adán Civera (dir. tes.), E. Millá Griñó (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2020
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Bernardo Sánchez Dalmau (presid.), J.A. Buil Calvo (secret.), J. Ignacio Vela Segarra (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
- Materias:
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- Resumen
La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el depósito sistémico de transtiretina (TTR), que resulta en polineuropatía periférica debilitante, cardiopatía, nefropatía y, habitualmente, después de unos años, oftalmopatía. Ocasionalmente, el inicio puede ser atípico y el diagnóstico de FAP depende de la identificación de depósitos de amiloide en tejidos oculares clínicamente e histopatológicamente. Sin embargo, hasta ahora no se han publicado imágenes de TTR derivadas del ojo, identificadas utilizando técnicas de inmunotinción.
En los tejidos oculares, la FAP puede causar complicaciones amenazantes para la vista, como el glaucoma y la angiopatía amiloide de la retina. El glaucoma en la FAP frecuentemente requiere tratamiento quirúrgico. La esclerectomía profunda no penetrante (NPDS) es una técnica quirúrgica con varias ventajas sobre la trabeculectomía tradicional. Se realiza con éxito en glaucoma de ángulo abierto primario y muchos tipos de glaucoma secundario, pero hasta ahora con pocos casos descritos en FAP.
Las modalidades de imágen de retina, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la autofluorescencia (AF), tienen un valor importante en la evaluación de las patologías retinianas. La angiografía con fluoresceína es el método convencional para evaluar la vasculatura retiniana, pero requiere la inyección de fluoresceína, que tiene varios efectos secundarios y contraindicaciones. Recientemente, una nueva modalidad no invasiva, la angiografía OCT (OCT-A) se ha convertido en una herramienta útil para visualizar la circulación sanguínea del polo posterior. En pacientes con FAP, el uso de OCT-A no ha sido publicado hasta ahora, y solo se han descrito dos casos de hallazgos de AF.
Esta tesis doctoral, presentada como un compendio de publicaciones, se divide en tres partes. La primera parte (Artículo 1) tiene como objetivo presentar las imágenes de inmunotinción de TTR amiloide derivado del vítreo en una serie de pacientes con FAP, lo que demuestra que la biopsia vítrea es una herramienta de diagnóstico válida, especialmente en casos clínicamente atípicos.
La segunda parte (Artículo 2) es una revisión retrospectiva de las historias clínicas de pacientes con FAP para determinar la prevalencia y las características del glaucoma de ángulo abierto secundario a la FAP. Revela la progresión particularmente rápida del glaucoma en la PAF y su mayor riesgo en pacientes con vitrectomía previa. Se ha presentado el tratamiento quirúrgico y los resultados de los pacientes afectados, lo que indica que NPDS es un tratamiento seguro y efectivo para el glaucoma secundario a FAP.
La tercera parte (Artículo 3) es un estudio transversal observacional de hallazgos retinianos en pacientes con FAP. Se expone un análisis descriptivo de las imágenes de la retina en FAP utilizando nuevas técnicas no invasivas: AF, OCT, OCT-A y retinografía de campo amplio (UWF). Estas modalidades se pueden utilizar para detectar depósitos amiloides perivasculares de la retina, asi como cambios microvasculares que incluyen áreas de no perfusión, lo que permite una mejor comprensión de la patología, las complicaciones y el pronóstico de los pacientes con FAP. También se muestra que la retinopatía amiloidea es más frecuente de lo que se publicó anteriormente.
Los resultados de la tesis enfatizan el glaucoma y la retinopatía como las complicaciones irreversibles graves de la FAP y la necesidad de abordarlos precozmente. Esto es especialmente importante para establecer revisiones oculares regulares adecuadas en pacientes con FAP e identificar a aquellas personas que requieren atención oftalmológica más estricta para prevenir la pérdida de visión.
