Diagnóstico molecular del cáncer, las sorderas y las cegueras mediante secuenciación genómica masiva
- Autores: Marta Diñeiro Soto
- Directores de la Tesis: Juan Cadiñanos Bañales (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 2020
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Justo Ramón Gómez Martínez (presid.), Ignacio Varela Egocheaga (secret.), Begoña Baamonde Arbaiza (voc.), Conxi Lázaro García (voc.), José Antonio Garrote Adrados (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: RUO
- Resumen
La presente Tesis Doctoral se ha centrado en el desarrollo, optimización, validación y evaluación de la utilidad clínica de plataformas de NGS para el diagnóstico molecular de tres enfermedades con base genética: el cáncer, tanto el causado exclusivamente por alteraciones somáticas como aquel con un componente hereditario, la hipoacusia neurosensorial/mixta y la ceguera con alteraciones en la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico. La heterogeneidad genética y variabilidad clínica de estas tres patologías motivaron la utilización de paneles de NGS con cientos de genes como metodología principal. Esta aproximación está orientada a maximizar la proporción de secuencia clínicamente útil que se obtiene, facilitando su interpretación y disminuyendo el número de variantes incidentales.
La caracterización genómica de los pacientes con cáncer y/o con enfermedades neurosensoriales es imprescindible para su correcto manejo clínico, ya que aporta información muy relevante (y no disponible de otro modo) para el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético y reproductivo de los probandos y sus familiares.
