Síndrome de Turner estudio de la actitud terapéutica en relación a la talla final

• Autores: Diego de Sotto Esteban
• Directores de la Tesis: Ricardo Gracia Bouthelier (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Quero Baena (presid.), Basilio Moreno Esteban (secret.), Jesús Argente Oliver (voc.), Rafaela Cañete Soler (voc.), José María Lechuga Pequeño (voc.)
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• Resumen

  • Estudio retrospectivo de 56 pacientes con síndrome de Turner controladas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz de Madrid.

    Análisis descriptivo y seguimiento del crecimiento de las pacientes con tratamiento con hormona de crecimiento recombinate , estrógenos y oxandrolona . Análisis de talla final en 24 pacientes que la habían alcanzado, comparándola con tallas de controles históricos de mujeres Turner españolas sin tratamiento y predicciones de talla como la talla proyectada.

    Aporta como conclusiones:

    *Se consigue una talla final media de 151,1 cms con las características de tratamiento descritas que suponen una mejoría de 5,8 cms sobre la talla proyectada y 8,2 cms sobre los controles históricos .

    * Las alteraciones fenotípicas y anomalías viscerales asociadas predominaron como motivo de consulta por debajo de los dos años y la talla baja por encima de esta edad.

    * La monosomía predominó como fórmula cromosómica por debajo de los dos años y el conjunto de mosaicismos y alteraciones estructurales lo hicieron por encima de esta edad.

    * El análisis del gen SHOX puede suponer un abordaje diagnóstico complementario al cariotipo.

    * En todos los casos con coartación de aorta el cariotipo fue 45X.

    * La mejoría de crecimiento se produjo fundamentalmente durante los dos primeros años de tratamiento .

    * Los principales factores independientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron el peso al nacimiento y la talla previa al inicio del tratamiento expresada en SDS.

    * Los principales factores dependientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron la duración del tratamiento y la edad de inducción puberal.