Estudio genético de trombofilias en pacientes con antecedentes obstétricos desfavorables
- Autores: Mireia Fernández Arias
- Directores de la Tesis: María Dolores Gómez Roig (dir. tes.), Edurne Mazarico Gallego (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2020
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Óscar García Algar (presid.), Vicente Andreu Fernández (secret.), Antonio Paya Panadés (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
- Materias:
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- Resumen
INTRODUCCIÓN La hemostasia es el proceso que mantiene la rntegndad del sistema circulatono tras un daño vascular. Se divide en hemostasia primaria y secundaría. La hemostasia primana consiste en diferentes procesos que llevan a la formación del tapón plaquetarro.
La hemostasia secundaria hace referencia a la activación del sistema enzimático de la coagulación para formar el coágulo. Finalmente, el proceso de f1bnnol1s1s se encarga de mutaciones estudiad, son Factor V Leyden (Arg506Gln FV convencional, Arg306Thr FV Cambridge, Arg306Gly FV H ,ng Kong), Factor II {G20210A), Factor XII (46C>T), Grupo ABO (rsSl 76719, rs7853989, rsSl 76743, rs8176750), Serpma Al O (Arg67Stop), Serpina C1 (Cambndge Ala384Ser II), y Factor XIII (Val34Leu).
En la bibliografía podemos encontrar numerosos estudios que intentan demostrar la asoc1ac1ón entre trombof1l1as hereditarias y comphcac1ones obstétncas. El interés por demostrar esta asoc1ac1ón es el resultado de que diversas p Jbhcac1ones en ,as que se han analizado los resultados obtenidos al tratar con HBPM a pacientes con comparaciones de la placentación en gestaciones previas han demostrado una d1sminuc1ón de la incidencia de preedamps1n, pÉ'rd1das fetales precoces y tardías, CIR y DPPNI. Por lo tanto, dichas p,v1entcc: podnan ser susceptibles de rec1b1r tratamiento proflláct,co de cara ¡¡ futuras gestaciones.
Ant,coagulantes como las hepannas y ant1agregantes plaquetanos como el ácido acet1!sa11cíhco on los tratam ntos m.;s estudiados y ut1hzados. Aunque ex1!>lt' controver!>1a respecto a su ef1cac1a, dichos tratamientos han demostrado reducir la mc1denc1a de compl1cac1ones en muJeres con antecedentes obstétricos desfavorables. En múltiples estudios esta reducción ocurre en casos con el diagnóstico de trombof1has hered1tanas o adqu1ndas.
HIPÓTESIS Principal El estudio genético aumenta la tasa d1ag116st1ca de las trornbof1has, respecto al estudio convencional en sangre materna, en pacientes con ant •ced ntes obstétncos c!esfavorablec;, talec; como el CIR, la preeclams1a y el DPPN1.
