Identification of new genomic drivers and predictors of disease evolution in chronic lymphocytic leukemia

• Autores: Adrián Mosquera Orgueira
• Directores de la Tesis: Jose Luis Bello Lopez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2022
• Idioma: inglés
• Tribunal Calificador de la Tesis: José María Moraleda Jiménez (presid.), Carmen Vidal Pan (secret.), Lucrecia Yáñez San Segundo (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Clínica en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
    • Medicina interna
      • Hematología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • A leucemia linfocítica crónica (LLC) e unha neoplasia linfoproliferativa de células B cunha incidencia anual estimada en países occidentais de 6.9 casos por 100.000 habitantes/ano e unha importante variación entre razas. A LLC caracterízase pola súa heteroxeneidade clínica e xenética, condicionada na súa meirande parte por alteracións xenéticas tales como as mutacións de NOTCH1, SF3B1, ATM, TP53, e POT1 e a ausencia de hipermutación somática en IGHV. A presente tese ten como principais objectivos os seguintes: a) detectar novas mutacións causantes de cancro no xenoma da LLC e analizar a súa importancia pronóstica; b) mellorar a caracterización das áreas do xenoma non codificantes de proteínas, c) identificar novas aberracións estructurais no xenoma dos doentes con LLC, e d) identificar novos patróns de expresión xénica con valor pronóstica en LLC.