Características clínicas y marcadores genéticos de susceptibilidad de la arteritis de células gigantes de fenotipo extracraneal

• Autores: Diana Prieto Peña
• Directores de la Tesis: Ricardo Blanco Alonso (dir. tes.), Miguel Ángel González-Gay Mantecón (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2022
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Norberto Ortego Centeno (presid.), José Luis Hernández Hernández (secret.), Santos Castañeda Sanz (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina y Ciencias de la Salud por la Universidad de Cantabria
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Sociología
    • Problemas sociales
      • Enfermedad
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TESEO  UCrea 
• Resumen
  • español

    La arteritis de células gigantes (ACG) es una vasculitis de grandes vasos que constituye la vasculitis más frecuente en pacientes mayores de 50 años en nuestro medio. Actualmente se describen dos patrones clínicos: el fenotipo craneal clásico y el más recientemente descrito fenotipo extracraneal. La ACG extracraneal, en comparación con la ACG craneal clásica, habitualmente debuta a edades más jóvenes y a menudo se manifiesta con un cuadro polimiálgico refractario que puede asociarse a síndrome general y síntomas atípicos, como predominio de clínica polimiálgica en cintura pelviana, dolor lumbar inflamatorio y claudicación en miembros. Estas diferencias plantean si la susceptibilidad genética en pacientes con ACG extracraneal es diferente a la de los pacientes con ACG craneal clásica. El estudio realizado revela que la ACG craneal y la ACG extracraneal comparten una misma asociación de susceptibilidad genética con genes HLA de clase II y de clase I; específicamente con HLA-DRB1*04:01 y HLA-B*15:01. Estos alelos tienen un efecto aditivo a la hora de aumentar el riesgo de ACG, independientemente del fenotipo clínico. Los haplotipos de VEGF (CGC y CGT) se asocian a mayor riesgo de manifestaciones isquémicas tanto en la ACG craneal como en la ACG extracraneal, pero no tienen influencia en el desarrollo de los dos diferentes fenotipos clínicos.

  • English

    Giant cell arteritis (GCA) is a large-vessel vasculitis that is the most common vasculitis among patients over 50 years of age in our setting. Two different clinical patterns of GCA have been described: the classic cranial phenotype and the more recently described extracranial phenotype. Compared with cranial GCA, patients with the extracranial GCA phenotype are often younger and more commonly present with refractory polymyalgia symptoms associated with constitutional syndrome and atypical manifestations such as predominant pelvic girdle involvement, inflammatory low back pain and limb claudication. These differences suggest that a different genetic susceptibility may exist in cranial and extracranial GCA. The study carried out reveals that cranial and extracranial GCA share the same association with HLA class II and class I genes; specifically with HLA-DRB1*04:01 and HLA-B*15:01. These alleles additively increase the risk of GCA, regardless of the clinical phenotype. VEGF haplotypes (CGC and CGT) are related to an increased risk of severe ischemic complications in both cranial and extracranial GCA but have no effect on the clinical phenotype expression of GCA.