Estudio clínico y molecular en línea germinal de los feocromocitomas y los paragangliomas diagnosticados en el Hospital Universitario Cruces

• Autores: Estrella Diego Perojo
• Directores de la Tesis: Luis Castaño González (dir. tes.), Sonia Gaztambide Saenz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2023
• Idioma: español
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Endocrinología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: ADDI
• Resumen

  • Los feocromocitomas y los paragangliomas (FPGL) son tumores neuroendocrinos raros que secretan catecolaminas desde las células cromafines de la médula adrenal y desde las células cromafines extra-adrenales, respectivamente. Hasta un 40% de ellos presentan una predisposición genética. El objetivo de este estudio es la caracterización clínica y molecular de los pacientes afectos de un FPGL diagnosticados en el Hospital Universitario Cruces entre 2003 y 2018. En este periodo de tiempo se diagnosticaron 32 pacientes afectos de FPGL de los cuales 24 fueron feocromoctioms y 8 paragangliomas. La mayor parte de los feocromocitomas fueron funcionantes y presentaron una evolución benigna. Todos los paragangliomas fueron no funcionantes y benignos. La mayor parte de los feocromocitomas se diagnosticaron por la sintomatología asociada, pero hasta un 40% de ellos fueron incidentalomas. Todos lo paragangliomas se diagnosticaron por el efecto masa del tumor. Encontramos una variante patogénica en línea germinal en 25% de los FPGL.