Prevalencia y gravedad de la enfermedad hepática crónica en los pacientes con fibrosis quística de edad adulta en un hospital terciario de referencia

• Autores: Almudena Marinero Martínez Lázaro
• Directores de la Tesis: L. García Buey (dir. tes.), Rosa María Girón Moreno (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2023
• Idioma: español
• Número de páginas: 218
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  • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
• Resumen

  • La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética consecuencia del malfuncionamiento de la proteína CFTR (“Cystic fibrosis transmembrane regulator”), que funciona como un canal de cloro de alta complejidad en los tejidos exocrinos del organismo. La Enfermedad Hepática Asociada a la Fibrosis Quística (EHAFQ) es una entidad mal conocida, especialmente en adultos, en cuanto a su prevalencia real, historia natural y criterios diagnósticos, a pesar de ser el responsable extrapulmonar más importante en cuanto a mortalidad. Nuestro objetivo principal fue evaluar la prevalencia y características de EHAFQ en una cohorte de pacientes adultos monitorizados en un hospital de referencia terciario. Como objetivos secundarios, se evaluaron los posibles factores de riesgo que influyen en su desarrollo, así como describir la patología biliar existente en la cohorte en base a las exploraciones ecográficas abdominales y evaluar los posibles factores de riesgo de la patología biliar más característica y prevalente. Se reclutaron, de manera consecutiva, a los pacientes atendidos en las consultas monográficas de FQ del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid entre enero de 2018 y de 2020. Se llevaron a cabo, en los pacientes, una analítica completa, una ecografía abdominal y una elastografía de transición y se calcularon los índices APRI y FIB-4 como marcadores séricos de fibrosis hepática. Se incluyeron un total de 95 pacientes, 48 (50,5%) mujeres, con una edad media de 30,4 (28,6-32,2) años. 71 (74,7%) eran portadores de la mutación F508del. 7 (7,5%) presentaron datos de hepatopatía crónica ecográficos. 11 (13%) presentaron un valor compatible con algún grado de fibrosis según el score APRI; 91 (100%) obtuvieron un valor de FIB-4 normal. El valor medio de rigidez hepática fue de 4,4 (4,1-4,7) kPa. Según los criterios de Debray, 6 (6,3%) de los pacientes presentaron criterios compatibles con hepatopatía. Según los criterios de Koh, la prevalencia aumentó al 8,4%, siendo estadísticamente diferente del 25% descrito en otras series publicadas (p 0,005). El valor FEV1 (OR 0,16 p 0.05), el íleo meconial (OR 14,16 p 0,002) y la edad (coeficiente de Pearson -0,19 p 0,05) resultaron factores de riesgo. 35 (37,2%) presentaron alteraciones biliares en las ecografías, dentro de las cuales la más prevalente fue la colelitiasis, presente en 20 (57,1%). Se detectó vesícula escleroatrófica en 7 (20%) y 6 (17,1%) de los pacientes habían sido intervenidos de colecistectomía. La terapia con nuevos moduladores del gen CFTR fue un factor de riesgo estadísticamente significativo (OR 3,53 p 0.05). El íleo meconial (OR 16.87 p 0.001) y la puntuación Bhalla (coeficiente de Pearson -0,25 p 0.02) fueron factores de riesgo relacionados con la presencia de vesícula escleroatrófica. Con respecto a la colecistectomía, los factores relacionados que pudieron ser demostrados estadísticamente fueron el género masculino (OR 0 p 0.02), la insuficiencia pancreática exocrina (OR 0,12 p 0.02) y el haber sido diagnosticado de FQ en la edad pediátrica (OR 0,07 p 0.03). Puede concluirse que la prevalencia y gravedad de la EHAFQ en adultos es menor de lo publicado en otras series. Esta diferencia puede deberse a una falta de unanimidad en la categorización de los criterios diagnósticos de EHAFQ en los distintos trabajos, así como las diferencias entre los estudios en cuanto al tipo de población y el diseño de los estudios. Se confirman el íleo meconial, la edad y la función respiratoria como factores relacionados con la EHAFQ. Por otra parte, la prevalencia de alteraciones biliares en los adultos con FQ es significativa, siendo la colelitiasis y la vesícula escleroatrófica las alteraciones más frecuentes. La terapia con nuevos moduladores de CFTR es el único factor de riesgo que ha podido ser demostrado en la cohorte con respecto a la colelitiasis. La presencia de vesícula escleroatrófica parece relacionarse con fenotipos más graves de FQ mientras que un fenotipo más leve puede estar relacionado con la colecistectomía