Perfil molecular del cáncer de mama en la población colombiana

• Autores: Silvia Juliana Serrano Gómez
• Directores de la Tesis: Jovanny Zabaleta Blanquicet (dir. tes.)
• Lectura: En la Pontificia Universidad Javeriana ( Colombia ) en 2016
• Idioma: español
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  hdl.handle.net  doi.org 
• Resumen
  • español

    El cáncer de mama es la principal causa de muerte relacionada con cáncer en mujeres alrededor del mundo y es considerada una enfermedad compleja-multifactorial y heterogénea en aspectos moleculares, histopatológicos, clínicos y de pronóstico. Las mujeres Hispanas/Latinas son un grupo poblacional con porciones variables de las fracciones de ancestría Europea, Africana e Indígena. Poco se conoce sobre la distribución de subtipos intrínsecos en cáncer de mama de acuerdo a la ancestría genética en mujeres Hispanas/Latinas. Adicionalmente, todo lo que se conoce de los perfiles de expresión génica de esta enfermedad se ha desarrollado en mujeres de ascendencia Europea y no conocemos como es el perfil molecular en mujeres Hispanas/Latinas. El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación entre el perfil molecular del cáncer de mama y la ancestría genética en Colombia. Los hallazgos claves de este estudio incluyen: 1). La alta prevalencia del subtipo intrínseco luminal B (37.2%) en mujeres Colombianas, 2). La asociación entre ancestría genética y subtipo intrínseco en la población de estudio sugirió un aumento de riesgo de tener tumores de los subtipos HER2-enriquecido y triple negativo en mujeres con una mayor fracción de ancestría Africana; y 3). La identificación de genes candidatos modulados por ancestría genética en el subtipo luminal B. Los resultados de este trabajo sugieren que la ancestría genética es un potencial modulador de la expresión génica en pacientes Colombianas con cáncer de mama. Este hallazgo requiere seguimiento y confirmación en estudios futuros ya que podría repercutir en el diagnóstico y en una mejoría del tratamiento del cáncer de mama.

  • English

    Breast cancer is the leading cause of cancer-related death in women worldwide and is considered a complex, multifactorial and heterogeneous disease in the molecular, histopathological, clinical, and prognostic aspects. Hispanic/Latino women are a population group with variable portions of the European, African and Indigenous American ancestry fractions. Little is known about the distribution of breast cancer intrinsic subtypes according to genetic ancestry in Hispanic/Latino women. Moreover, all that is known about the gene expression profiles of this disease has been done in Caucasian women and we still do not know the molecular profile of breast cancer in Hispanic/Latino women. The aim of this study was to study the association between the molecular profile of breast cancer and genetic ancestry in Colombia. Key findings from this study include: 1). The high prevalence of the intrinsic subtype luminal B subtype (37.2%) in Colombian women, 2). The association between genetic ancestry and intrinsic subtype in the study population suggested an increased risk HER2-enriched and triple negative subtypes in women with a higher fraction of African ancestry; and 3). The identification of candidate genes modulated by genetic ancestry in the B luminal subtype. The results of this work suggest that genetic ancestry is a potential modulator of gene expression in Colombian patients with breast cancer. This finding requires follow-up and confirmation in future studies as it could have an impact on the diagnosis and improvement of breast cancer treatment.