Resumen de Predicción de los mecanismos patogénicos de largo alcance de las variantes estructurales en enfermedades humanas congénitas
- español
Ser capaces de interpretar la variabilidad genética presente en cada individuo y su relación con el desarrollo de enfermedades, es uno de los mayores retos a los que se enfrenta la medicina en los próximos años. Uno de los factores limitantes que existen en este campo son las dificultades para comprender los mecanismos patogénicos desencadenados por alteraciones en regiones no codificantes del genoma. Esto viene causado, en parte, por la falta de conocimiento de la regulación de la expresión génica mediada por potenciadores. En este trabajo he presentado una herramienta computacional, llamada POSTRE, que contribuirá a la mejora de la interpretación de los efecto patológicos de las variantes estructurales en enfermedades congénitas causadas por la alteración de la comunicación entre genes y potenciadores. Además, nuestro estudio de la función de las islas CpG ha mostrado como su presencia en promotores y potenciadores es de suma relevancia para permitir su comunicación.
- English
Being able to interpret the genetic variability present in each individual and its relationship with the development of diseases, is one of the greatest challenges faced by medicine in the coming years. One of the limiting factors in this field are the difficulties in understanding the pathogenic mechanisms triggered by alterations in non-coding regions of the genome. This is caused, in part, by the lack of knowledge of enhancer-mediated regulation of gene expression. In this work I have presented a computational tool, called POSTRE, which will contribute to improve the interpretation of the pathological effects of structural variants in congenital diseases caused by the alteration of gene-enhancer communication. In addition, our study of the function of CpG islands has shown how their presence in promoters and enhancers is of utmost relevance to enable their communication.
