Los defectos femorales congénitos son una malformación que incluye desde un simple acortamiento, pasando por formas con alteraciones del eje y defectos de osificación, a una ausencia parcial o total del fémur. La incidencia es baja y sus causas mal conocidas. Son frecuentes las malformaciones asociadas.
Para el tratamiento contamos con métodos para corregir la diferencia de longitud, dar estabilidad articular y continuidad esquelética, con el objetivo de facilitar la marcha, como el uso de prótesis externas de extensión y diferentes técnicas quirúrgicas.Como objetivo del estudio se han planteado: analizar los factores de riesgo que se asocian a la malformación, analizar la evolución natural radiográfica del defecto femoral y evaluar datos predictivos radiográficos, conocer cómo los diferentes tratamientos influyen en la historia natural e indagar en el estado de salud percibida o calidad de vida de los paciente en la edad adulta.
Se estudian de forma retrospectiva 92 pacientes, de éstos 16 presentaban una afectación bilateral. El diagnóstico se realizó en el momento del acimiento salvo en 1i pacientes, y el seguimi5'mto medio'fue de 11.7 años, con un total de 34 pacientes con más de 14 años de seguimiento.Los datos fueron recogidos de acuerdo a un protocolo, antecedentes familiares, datos materno gestacionales, presentación clínica y malformaciones asociadas, se clasificó cada caso. Se analizaron detalladamente todas las radiografías, en los primeros meses de vida y en cuatro edades diferentes .durante el desarrollo.
Se recoge información sobre los tratamientos. realizados; 23 pacientes en los que se realizó alargamiento óseo y 14 a los que se hizo osteotomía valguizante de cadera. A 39 pacientes, se le administró mediante entrevista telefónico el cuestionario SF-12 sobre estado de la salud.
El 28.3% presentaba una afectación aislada. Presentan inestabilidad de cadera 36 fémures, existe relación estad
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