Tabaco y mielodisplasia. Impacto de la configuración genética en la etiopatogenia y en la historia natural de la enfermedad

• Autores: Natalia de las Heras Rodríguez
• Directores de la Tesis: Raquel Díez Láiz (dir. tes.), Marta Fuertes Núñez (dir. tes.), Fernando Ramos (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de León ( España ) en 2024
• Idioma: español
• Número de páginas: 199
• Títulos paralelos:
  • Tobacco and myelodysplasia. Impact of genetic make-up on the etiopathogenesis and natural history of the disease
• Tribunal Calificador de la Tesis: Ana Pilar González Rodríguez (presid.), María Victoria García-Mediavilla (secret.), M. Díez Campelo (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Aplicada a las Ciencias Sanitarias por la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y la Universidad de León
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: BULERIA
• Resumen
  • español

    Antecedentes y objetivo: Tanto el consumo de cigarrillos (CGS), a través de su papel como fuente de benceno, como determinados polimorfismos en las enzimas de destoxificación metabólica (EDTOX) que dificultan su inactivación, se consideran variables de riesgo para el desarrollo de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y procesos relacionados. El objetivo de este estudio es confirmar dichas asociaciones.

    Pacientes y métodos: Se estudiaron 61 pacientes diagnosticados de SMD según criterios del grupo Franco-Americano-Británico (FAB) y 180 personas mayores de edad, sin citopenias y se analizaron: i) la odds-ratio (OR) bruta de SMD entre fumadores y no fumadores, ii) la OR bruta asociada al diagnóstico de SMD entre los individuos homocigotos para la mutación NQO1609C—T, o portadores de las deleciones en los genes de la GSTM1 y GSTT1 y los que no presentaban dicha configuración genética y iii) la OR asociada al diagnóstico de SMD entre fumadores y no fumadores, una vez ajustada por otros factores de riesgo potenciales.

    Resultados: Se ha comprobado la asociación entre los SMD y el hábito tabáquico, con un claro gradiente biológico (valor de χ2 para tendencia lineal 5,913; p=0,016). Sin embargo, no se observó ninguna asociación entre el genotipo de las EDTOX analizadas y el diagnóstico de SMD.

    Conclusiones: La exposición al humo del tabaco es más relevante que los polimorfismos mencionados en la etiopatogenia de la enfermedad.

  • English

    Background and objective: Both cigarette consumption (CGS), through its role as a source of benzene, and certain polymorphisms in metabolic detoxification enzymes (EDTOX) that make their inactivation difficult, are considered risk variables for the development of myelodysplastic syndromes (MDS) and related processes. The objective of this study is to confirm these associations.

    Patients and methods: 61 patients diagnosed with MDS according to the criteria of the Franco-American-British (FAB) group and 180 people of legal age, without cytopenias, were studied and the following were analyzed: i) the crude odds ratio (OR) of MDS among smokers and non-smokers, ii) the crude OR associated with the diagnosis of MDS between individuals homozygous for the NQO1609C—T mutation, or carriers of the deletions in the GSTM1 and GSTT1 genes and those who did not present said genetic configuration and iii) the OR associated with the diagnosis of MDS among smokers and non-smokers, once adjusted for other potential risk factors.

    Results: The association between MDS and smoking has been proven, with a clear biological gradient (value χ2 for linear trend 5.913; p=0.016). However, no association was observed between the genotype of the EDTOX analyzed and the diagnosis of MDS.