Caracterizacion de la base molecular de dos casos de deficiencia de adhesión leucocitaria (lad) en su forma severa previamente no descritos. Las mutaciones responsables de estos casos son una deleción de 10 pares de bases y una mutacion puntual que genera directamente un codon de terminacion. Dichas alteraciones afectan al gen de cd18.
Asimismo se caracterizaron funcionalmente las regiones promotoras de los genes de las subunidades cd11c y cd11a de las integrinas leucocitarias, identificando los elementos de DNA y los factores de transcripcion que regulan la expresion basal, tejido-especifica y regulada durante la diferenciacion mieloide del promotor de cd11c.
Por otra parte se ha desarrollado un transfectante estable del promotor de cd11c en la linea mieloide u937 con el fin de estudiar la induccion de la actividad transcripcional de este promotor durante este proceso.
Dicho transfectante supone una herramienta de gran utilidad en el estudio de agentes inductores de diferenciacion mieloide de aplicacion en terapia antitumoral de leucemias mieloides.
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