Estudio genético de fibrosis quística en familias españolas

• Autores: Esther Fernández García
• Directores de la Tesis: Javier Benítez Ortiz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1992
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Virginia Nunes Martínez (secret.), Andrés Sánchez Cascas (voc.), M. Dolores García Novo (voc.), José Antonio Abrisqueta Zarrabe (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • Se realiza el estudio genetico de fibrosis quistica (fq) en familias españolas, mediante tecnicas de adn recombinante, con el objeto de llevar a cabo un diagnostico de portadores en la poblacion de riesgo y un diagnostico prenatal de la enfermedad. Con el panel de sondas utilizado (metd, meth, xv-2c, km19, mp6d-9, j3.11) el 90% de las familias resultaron informativas y en todas ellas fue posible el diagnostico de portadores con un 99% de fiabilidad y el diagnostico prenatal en todas las que los solicitaron. El aislamiento y secuenciacion del gen de la fq (rtfq) abrio la posibilidad de su analisis directo, mostrando que el 54% de los cromosomas fq analizados presentaban la delecion f508. Por otro lado, ha hecho posible la deteccion de portadores y diagnostico prenatal con un 100% de fiabilidad, en todas aquellas familias informativas para cualquiera de las mutaciones analizadas, modificando el riesgo tanto en los familiares como en sus conyuges y permitiendo ampliar el diagnostico prenatal a los parientes de primer y segundo grado.