Resumen de Estudio del cáncer colorrectal hereditario no polpósico (síndrome de Lynch) en la isla de Tenerife: identificación de la población de riesgo
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2
