Aplicació de la citogenètica convencional i la hibridació in situ a l'estudi de síndromes limfoproliferatives cròniques B
- Autores: Blanca Espinet Solà
- Directores de la Tesis: Josep Egozcue (dir. tes.), Francesc Solé Ristol (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2001
- Idioma: catalán
- Tribunal Calificador de la Tesis: Maria Rosa Caballín Fernández (presid.), Rosa Miró Ametller (secret.), Sergio Serrano Figueras (voc.), Estela Matutes Juan (voc.), Teresa Vallespí (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Les síndromes limfoproliferatives cròniques B (SLPC-B) són un grup divers de malalties que tenen en comú la proliferació neoplàsica i acumulació de cèl.lules limfoides de tipus B de tipus madur. Dins daquest grup, distingim bàsicament les leucèmies i els limfomes. El diagnòstic de les SLPC-B amb expressió leucèmica es basa en lestudi integrat de la morfologia i limmunofenotip de les cèl.lules leucèmiques, així com de les característiques citogenètiques i moleculars. Existeixen una sèrie dentitats que poden ser confoses fàcilment i requereixen un estudi exhaustiu que permeti la seva classificació correcta. En el present treball sanalitzen tres daquestes entitats, la Leucèmia Limfàtica Crònica B atípica (LLC-Ba), el Limfoma de Cèl.lules del Mantell (LCM) i el Limfoma Esplènic de la Zona Marginal (LEZM) amb la intenció de trobar marcadors citogenètics que permetin separar-les, de manera que sigui possible establir un diagnòstic diferencial amb certesa. També es fa esment de la limfocitosi B Policlonal Persistent (LBPP). Shan estudiat 27 LLC-Ba, 13 LCM, 19 LEZM i 1 LBPP amb tècniques de citogenètica convencional i hibridació in situ, amb sondes centromèriques pels cromosomes 3, 12, 17 i 18, de locus específic per les regions 13q14 i 17p13 i de pintat cromosòmic. Entre les LLC-Ba, un 37% han presentat alteracions citogenètiques i lalteració citogenètica més freqüent ha estat la trisomia 12 (63%), mentre que les delecions de 13q14 i 17p13 shan detectat en % molt baix. Respecte els LCM, el 77% han presentat alteracions citogenètiques i dins daquests, en un 70% sha detectat la t(11;14)(q13;q32), alteració citogenètica característica daquesta entitat. Altres cromosomes implicats han estat: 1, 2, 9, 13 i 17 en forma dalteracions estructurals principalment. No sha detectat la presència de trisomia 12 en cap pacient. En els LEZM, un 58% han presentat un cariotip alterat. Els cromosomes més freqüentment implicats han estat: 1, 3, 7, 8 i 14. Dels estudis inclosos en la tesi i daltres posteriors shan pogut definir la trisomia parcial del braç llarg del cromosoma 3 (+3q) i la delecioó del braç llarg del cromosoma 7 (del(7q)) com a alteracions més freqüents. No sha detectat presència de t(11;14) en cap dels casos, i la trisomia 12, així com la deleció de 17p13 només sha detectat en un pacient. Daquest estudi es conclueix que les alteracions citogenètiques dels tres grups són clarament diferents i que el seu coneixement permet establir un millor diagnòstic diferencial daquestes malalties.
La LBPP és una entitat que encara no se sap si és una neoplàsia de progressió lenta, o un fenòmen reactiu. Sha inclòs en lestudi amb la intenció de fer esment de la seva existència i de la possibilitat de ser confosa amb alguna de les altres entitats.
B-cell lymphoproliferative disorders (BCLPD) constitute a group of pathologies in which mature B cells proliferate and accumulate in different tissues. Among BCLPD, leukaemic and lymphomatous diseases can be distinguished. In the present work, BCLPD with leukaemic expression are studied, taking into account at the same time morphologic, immunophenotypic, cytogenetic and molecular data. It is remarkable that the diagnosis of some BCLPD with leukaemic expression can be difficult because of some similar characteristics. In these cases, an exhaustive study will be required to a correct classification. In this thesis, three different entities would be analyzed: atypical B-cell lymphocytic leukaemia (aCLL), mantle cell lymphoma (MCL) and splenic marginal zone B-cell lymphoma (SMZBCL). The aim of the present study was to study the above mentioned entities by means of conventional cytogenetics and in situ hybridization techniques to analyze if different cytogenetic markers could be identified to establish a differential diagnosis among them. In addition, persistent polyclonal B-cell lymphocytosis (PPBL) was included in the study. Twenty seven aCLL, 13 MCL, 19 SMZBCL and 1 (PPBL) were studied cytogenetically and using in situ hybridization probes for centromeric regions of chromosomes 3, 12, 17 and 18, and for specific locus 13q14 (Rb) and 17p13 (p53). Among aCLL, 37% presented cytogenetic aberrations, being trisomy 12 the most frequent abnormality (63%), besides, 13q14 and 17p13 deletions were found in low percentage. Regarding MCL, chromosomal aberrations were found in 77% of patients, and among them, 70% presented a t(11;14)(q13;q32). Other affected chromosomes were 1, 2, 9, 13 and 17. No patient presented trisomy 12. In SMZBCL group, an abnormal karyotype was found in 58% of patients. The most frequently involved chromosomes were 1, 3, 7, 8 and 14. The most frequent structural abnormalities associated to SMZBCL were +3q and del(7q). No case presented +12, nor t(11;14)(q13;q32), and only one case showed 17p13 deletion. In conclusion, cytogenetic abnormalities seem to be different in each studied group, and its knowledge could be useful to establish a differential diagnosis among these pathologies. PPBL still is a controversial entity, because it is not clear if it represents a neoplastic disease with a very slow progression rate or if it represents a reactive phenomena.
