Papel de GSK-3 y Tau en la enfermedad de Huntington

• Autores: Marta Fernández Nogales
• Directores de la Tesis: José Javier Lucas Lozano (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2015
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Francisco Wandosell (presid.), Teresa Iglesias Vacas (secret.), Javier Fernandez Ruiz (voc.), Cristina Tomás-Zapico (voc.), Miguel Medina Padilla (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
• Resumen

  • La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo con un patrón de herencia autosómico dominante. Está causado por una mutación dinámica consistente en el expansión anormal del trilplete CAG en el gen que codifica la proteína huntingtina. Como consecuencia, dicha proteína presente una expansión de poliglutaminas que provoca la formación de agregados intracelulares en partes específicas del cerebro en individuos afectados. Algunas de las señas de identidad de esta enfermedad son disfunción motora progresiva con movimientos coreicos, deterioro cognitivo y perturbaciones emocionales, las cuales aparecen a mitad de la vida adulta y progresan hasta llevar a la muerte del paciente. En la actualidad, no existe ningún tratamiento efectivo para frenar el avance de la enfermedad. (extracto sacado del informe del Dr. José Javier Lucas Lozano)