Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Autores: Lorena Gallego Villar
- Directores de la Tesis: Eva María Richard Rodríguez (dir. tes.), Lourdes Ruiz Desviat (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2015
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Fernández Piqueras (presid.), Susana Cadenas Álvarez (secret.), Isabel Maria Antolin Martins de Carvalho (voc.), Virginia Arechavala Gomeza (voc.), Daniel Grinberg Vaisman (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
- Resumen
En los últimos años el diagnóstico genético de academia propiónica ha identificado nuevas mutaciones de efecto funcional desconocido, siendo necesario caracterizarlas para poder correlacionar el genotipo de los pacientes con el fenotipo. Por otra parte, en esta enfermedad no se conocen con exactitud los mecanismos fisiopatológicos subyacentes, siendo la disfunción mitocondrial secundaria al defecto uno de los mecanismos propuestos para explicar las complicaciones multiorgánicas que se observan en pacientes. La disponibilidad de modelos celulares (células de pacientes) y animales (modelo murino hipomorfo) permite analizar parámetros bioquímicos, celulares e incluso cognitivos (comportamiento) que puedan correlacionarse con el fenotipo de los pacientes. Finalmente, en varias enfermedades neurometabólicas se ha demostrado la prueba de concepto del uso de oligonculeótidos antisentido para corregir defectos de splicing, sin embargo, no han sido posibles estudios in vivo al carecer de modelos animales adecuados. (extracto informe de la doctora Dª. Lourdes Ruiz Desviat).
