Afectación ocular en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber: : características y asociaciones

• Autores: Sara Rodríguez Prado
• Directores de la Tesis: Inés Gómez Acebo (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2016
• Idioma: español
• Número de páginas: 164
• Tribunal Calificador de la Tesis: Ana Almaraz Gómez (presid.), Francisco Javier Llorca Díaz (secret.), Marta Galdos Iztueta (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oftalmología
  • Demografía
    • Características de la población
      • Genética de la población
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: UCrea
• Resumen
  • español

    INTRODUCCIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT es una enfermedad hereditaria rara que afecta a varios órganos en forma de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas. Hay pocos trabajos publicados en cuanto a la afectación ocular.

    MATERIAL Y MÉTODOS: Hemos realizado un estudio transversal con 206 pacientes registrados en la base de datos de la Unidad de HHT del Hospital Comarcal Sierrallana de Torrelavega (Cantabria, España), explorados por oftalmología entre los años 2003 y 2013.

    RESULTADOS: Todas las lesiones que hemos encontrado son telangiectasias conjuntivales sin ninguna malformación vascular retiniana, con una prevalencia del 50,95%. Los pacientes con lesiones oculares presentan mayor edad media, sin diferencias entre sexos ni grupos de edad. La afectación ocular está asociada a mutaciones en el gen ENG. Hay asociación entre las telangiectasias conjuntivales y las localizadas en dedos, y con resultados positivos en capilaroscopia. También están asociadas a sangrado de la mucosa oral y piel de la nariz, grado II de frecuencia en epistaxis según criterios de Sadick y MAVp grado III y IV según TTCE.

    CONCLUSIONES: La afectación ocular más frecuente en la HHT consiste en telangiectasias conjuntivales, asociadas al subtipo HHT1. Su presencia carece de gravedad y no sirve como indicador en la valoración clínica de los pacientes, por lo que no es necesaria la exploración oftalmológica de rutina.

  • English

    BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a rare hereditary disorder with several organs involved causing telangiectasias and arteriovenous malformations. There are few published works about ocular involvement.

    MATERIAL AND METHODS: We have made a cross-sectional study with 206 patients included in HHT Unit database at Sierrallana Hospital in Torrelavega (Cantabria, Spain). These patients had been explored by ophthalmologist between 2003 and 2013.

    RESULTS: All lesions that we have found are conjunctival telangiectasias without any vascular retinal malformations. The prevalence of conjunctival telangiectasias is 50,95%. The average age of patients with ocular lesions is higher regardless of their sex and there no differences among patients into the same age group. Ocular involvement is linked to ENG gene mutations. Conjunctival and finger telangiectasias are related, and there is an association between conjuntival lessions and positive capilaroscopy, oral mucous and nose skin hemorrhage, II Sadick´s degree of epistaxis and III and IV VAMp degree according to TTCE.

    CONCLUSIONS: The most common ocular lesions in HHT are conjunctival telangiectasias, specifically HHT1 subtype. They are not a serious problem and they are not useful as a sign in these patients´ clinical evaluation, that´s why no ophthalmologic examination is necessary.