Resumen de Análisis de la asociación entre enfermedad de Bechet y polimorfismo de los transportadores TAP1 y TAP2: (codificados por la región de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad)
La enfermedad de Bechet fue descrita a partir de la triada sintomática aftas orales, ulceras genitales y uveitis anterior, aunque posteriormente se ha comprobado que puede afectar a prácticamente todos los organos. La etiología sigue siendo desconocida, aunque la acumulación territorial ha dado lugar a dos lineas de investigación:
1) sobre factores ambientales (virus) y, 2) sobre factores genéticos (genes HLA).El polimorfismo de los genes TAP y LMP podría explicar, en parte, las diferencias individuales en la respuesta inmune y en la predisposición a padecer enfermedades asociadas al CMH.
La enfermedad de Bechet esta relacionada con antígenos de clase I (asociación positiva con b51). Estos antígenos están ligados funcionalmente de forma mucho mas directa con los genes TAP.
Los objetivos de este trabajo son: 1) estudiar las frecuencias alélicas de los genes TAP en nuestra serie, 2) comparar con la serie control, 3) ver si existe mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad o una de las variantes clínicas en alguna de las formas alélicas, 4) comparar las posibles asociaciones con las obtenidas con genes HLA i y ii, 5) analizar el carácter independiente o no respecto a otros genes, de dichas asociaciones, 6) valorar la utilidad de las moléculas TAP como factores discriminantes de subgrupos clínicos mediante análisis multivariante.
La población objeto de estudio comprende 57 pacientes con diagnostico de enfermedad de Bechet. Las moléculas TAP se tiparon mediante técnica pcr-arms.
Las conclusiones fueron las siguientes:
- TAP1c ejerce un papel protector de enfermedad de Bechet.
- TAP1b asociación positiva con afección neurológica.
- TAP2b asociación positiva con afeccion ocular precoz y gastrointestinal.
- no asociación de TAP con b51.
- TAP1b y TAP2b asociacion positiva con dq5 y especialmente con dqb1*0501.
- TAP2b anula el papel protector de dqb1*0501 induciendo afección ocular mas precoz.
- las relaciones
