Valoración de la translucencia nucal como screening de cromosomopatias.

• Autores: María Hueso Villanueva
• Directores de la Tesis: Manuel Fillol Crespo (dir. tes.), Alfredo Perales Marín (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2006
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Enrique Alborch Domínguez (presid.), Juan Sastre Belloch (secret.), Francisco José Quereda Seguí (voc.), Elena Carreras Moratonas (voc.), José Remohí Giménez (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Fisiología humana
      • Fisiología de la reproducción
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TDX
• Resumen
  • español

    OBJETIVOS La translucencia nucal (TN) supera la eficacia para la predicción de cromosomopatías al screening bioquímico del segundo trimestre.

    La asociación de estas dos técnicas (screening secuencial) supera en sensibilidad a cualquiera de los dos por separado.

    MATERIAL Y MÉTODOS Hemos estudiado 909 pacientes. La TN se ha valorado según las pautas de la Fetal Medicine Foundation. Los marcadores bioquímicos los realizamos en la semana 15, mediante electroquimioluminiscencia. Los cariotipos se obtienen mediante amniocentesis y biopsia corial.

    Hemos realizado estadística descriptiva y analítica, estableciendo el nivel de significación en p< 0,05.

    RESULTADOS 1. Los marcadores de cromosomopatías son independientes.

    2. En la población de alto riesgo ahorramos un 50% de amniocentesis con la TN y screening secuencial respecto al screening bioquímico, y en la población general disminuímos las mismas a la tercera parte con el screening bioquímico y la TN con respecto a la edad.

    3. Mediante procedimiento invasivo durante el embarazo, obtuvimos 15 anomalías cromosómicas. La edad materna y la TN muestran una sensibilidad alrededor del 30% y 67%, respectívamente.

    4. Obtuvimos buena concordancia entre la ecografía y anomalías del recién nacido.

    COMENTARIOS Y CONCLUSIONES 1.Los marcadores estudiados: edad, TN, y bioquímica del segundo trimestre son independientes, por lo tanto es posible realizar un screening secuencial.

    2.Podemos considerar la TN como un buen método de screening de cromosomopatías en nuestro hospital comarcal.

    3. Una TN anómala, excluyendo las cromosomopatías, no se asocia con un peor resultado perinatal.

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  • English

    OBJECTIVE Nuchal translucency (NT) thickness valoration increases the efficacy of crhomosomal defects prediction to biochemical screening in the second trimester of pregnancy.

    Association of both téchniques (secuential screening) has major sensibility that one of them alone.

    METHODS We have studied 909 patients. NT has been estimated according to the patherns of Fetal Medicine Foundation. We have performed biochemical screening (maternal serum markers) in the 15 weeks of pregnancy, with the electroquimioluminiscency technique. Cariotipe was obtained with amniocentesis and corion villus sampling.

    We have done descriptive and analitic stadistic study, the signification level is p< 0,05.

    RESULTS 1. The chromosomopaties markers are independents.

    2. In high risk population 50% less of amniocentesis were done with NT and secuential screening, rather than whith biochemical screening, and in the general population we decrease them to the third part using biochemical screening and NT compared to maternal age.

    3. With invasive procedures during pregnancy, we obtained 15 chromosomical abnormalities. Maternal age and NT have a sensibility around 30% and 67%, respectively.

    4. We obtained a good correlation between scan and childhood abnormalities.

    CONCLUSIONS 1.Markers studied: maternal age, NT, and serum markers are independents, so it is possible to do a secuential screening.

    2. NT is a good chromosomal abnormalities screening method in our hospital.

    3. An abnormal NT, excluding chromosomal abnormalites, is not associated with an adverse perinatal outcome.