Efectivitat del cribratge bioquimic de segon trimestre i de l'ecografia de les 20 setmanes en el diagnòstic prenatal de les anomalies cromosòmiques i morfològiques fetals en una població general de gestants

• Autores: Narcís Ros Campas
• Directores de la Tesis: Antoni Borrell Vilaseca (dir. tes.), Josep Maria Lailla Vicens (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Rovira i Virgili ( España ) en 2008
• Idioma: catalán
• ISBN: 9788469194836
• Tribunal Calificador de la Tesis: Alberto Fortuny Estivill (presid.), Ricardo Closa Monasterolo (secret.), Ramón Carreras Collado (voc.), Aurora Sánchez Díaz (voc.), Elena Carreras Moratonas (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TDX
• Resumen

  • IntroduccióEls defectes congènits representen la segona causa de morbi-mortalitat perinatal i infantil a Catalunya.L'any 1997 s'implementa el Programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya, que està basat en la pràctica de: 1) cribratge bioquímic (double test) amb determinació d'Alfafetoproteïna i β-Gonadotrofina coriònica humana i càlcul dels riscos de trisomia 21(T21) i Defecte de tub neural obert (DTN); 2) cribratge ecogràfic amb la realització d'una ecografia al voltant de les 20 setmanes per valorar l'anatomia fetal; 3) l'oferiment de les proves invasives en la població d'alt risc d'anomalia cromosòmica.Objectiu Valorar l'efectivitat conjunta del programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya del Pla de Salut 1996-98 a nivell poblacional.Hipòtesi de treballEl cribratge bioquímic de segon trimestre conjuntament amb l'ecografia de les 20 setmanes permeten el diagnòstic prenatal de més del 60 % de les T21 i més del 50 % de les anomalies morfològiques majors detectables.Material i Mètodes S'ha plantejat un estudi prospectiu de cohorts que inclou tots aquells fetus a qui es practica un dels dos cribratges esmentats en l'àmbit de la sanitat pública per un període de 3 anys.L'estudi te un caràcter poblacional, ja que la població d'estudi ve definida per les gestants ateses a les 5 Àrees Bàsiques de Salut (ABS) adscrites a l'Hospital de Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona .Les anomalies fetals incloses en l'estudi son: 1. les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants (enteses com aquelles en que es justificable l'oferiment d'una Interrupció Legal de l'Embaràs (ILE)) com a prevenció secundària que resulta en una millora de la morbi-mortalitat perinatal i infantil;2 les anomalies morfològiques detectables a les 20 setmanes (seguint la classificació de l'EUROCAT que es un estudi multicèntric europeu de defectes congènits de base pediàtrica)Les anomalies morfològiques s'han reanalitzat considerant-ne només les anomalies severes (segons la classificació del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), el diagnòstic de les quals justifica la consideració d'una prevenció secundària per disminuir la morbi-mortalitat perinatal i infantil.S'han definit els casos d'anomalia postnatalment mitjançant: 1) l'informe necròpsic en els casos d'èxitus fetal intrauterí o ILE, i 2) mitjançant l'exploració neonatal i el seguiment pediàtric dels nens fins a l'any de vida per part dels pediatres de les ABS corresponents, com a punt més rellevant. Això ens ha permès també valorar l'efectivitat de l'exploració neonatal per al diagnòstic d'aquelles malformacions no diagnosticades en l'etapa prenatal.ResultatsS'han estudiat 1721 fetus que suposen el 62 % del total de la població assignada en el període d'estudi. L'aplicació conjunta de les dues proves de cribratge permet el diagnòstic del 80 % de les trisomies 21, del 100 % dels defectes de tub neural oberts, del 55 % de les anomalies morfològiques detectables i del 81 % de les anomalies morfològiques severes. Aquestes dades superen les plantejades en l'hipòtesi de treball i que estaven fonamentades en els estudis previs que valoren l'efectivitat d'ambdós cribratges.La sensibilitat de l'exploració neonatal per al diagnòstic d'aquelles anomalies no diagnosticades en l'etapa prenatal ha estat la següent: 100 % per a la T21, 66,7 % per a les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants, 73 % per a les anomalies morfològiques detectables i 87,5 % per a les anomalies morfològiques severes.ConclusionsL'alta capacitat diagnòstica dels dos cribratges estudiats a nivell poblacional per a les anomalies més severes reforça la necessitat de la seva implementació universal.