El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer y uno de los problemas de salud más importante por los índices de mortalidad y morbilidad asociados. Los factores de riesgo más frecuentes para desarrollar esta enfermedad son la historia familiar y la edad de la mujer. En un 5-10% de la población con cáncer de mama se detecta un tumor hereditario debido a una mutación heredada de los padres. Actualmente, la alta densidad mamográfica medida en las mamografías, se considera un factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama en la población general, pero su efecto en las mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 no se conoce con claridad. El propósito de este estudio es determinar si la densidad mamográfica medida en las mamografías constituye un factor de riesgo modificador de cáncer de mama en las mujeres portadoras de mutación BRCA1/2. Además de analizar aquellos factores de riesgo relacionados con el desarrollo del cáncer de mama y su relación con la densidad mamográfica en este grupo de mujeres. Para este estudio se obtuvieron las mamografías de 136 mujeres de familias con cáncer de mama hereditario debido a mutación en BRCA1 o BRCA2: 39 mujeres portadoras del gen BRCA1, 59 mujeres portadora de mutación BRCA2, 38 mujeres sin mutación pero pertenecientes a estas familias. Se compararon distintas variables de las mujeres con mutación y diagnosticadas de cáncer de mama (casos) con las mujeres con mutación y sin cáncer de mama (controles), utilizando un programa estadístico de ordenador SPSS v.15.0, en el que, se introdujeron todas las variables y los factores de riesgos tenidos en cuenta en la entrevista que se realizó inicialmente. Se observó que las mujeres que han sido diagnosticadas de cáncer de mama, son portadoras de mutación en el gen BRCA1 y con hijos, presentan un aumento de la densidad mamográfica medido en las mamografías (p= 0.033). La relación es específica sólo en mujeres portadoras de mutación BRCA1 (OR por categoría de MD: 4.485; IC del 95%: 4.053 a 4.917). Se asocia el tener hijos con el aumento de la densidad mamográfica, pero no se puede asociar la edad del primer hijo con el aumento de la densidad mamográfica en estas mujeres (p= 0.059). Los resultados sugieren que el aumento de peso, edad a la mamografía y el IMC disminuye la densidad mamográfica, siendo la relación inversamente proporcional (según correlación de Pearson: El peso -0.284, edad de la mamografía -0.292 e IMC -0.3962, respectivamente). La toma de anticonceptivos orales no está relacionada con la variación en la densidad mamográfica (p= 0.619). El estado menopaúsico presenta relación con la densidad mamográfica (p= 0.003) concretamente las mujeres pre-menopaúsicas presentan mayor densidad mamográfica que la mujeres post-menopaúsica. Finalmente se sugiere que las mujeres con cáncer de mama, mutación en el gen BRCA1 y con hijos tienen una densidad mamografica mayor y un aumento del riesgo por lo que se podría valorar la mastectomía bilateral profiláctica como tratamiento preventivo reductor del riesgo.
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