Resumen de Valoración de la funcionalidad y la calidad de vida de las personas afectas de enfermedades neuromusculares y de sus cuidadores principales en la población española
Les malalties neuromusculars representen per als diferents professionals del món de la sanitat, un dels grans reptes en el seu maneig terapèutic ja que encara són malalties poc conegudes amb un llarg camí per investigar i descobrir les seves característiques. Són malalties considerades com a rares, gairebé totes elles amb una causa genètica i que en l'actualitat la majoria d'elles no té curació, encara que s'estan duent a terme molts estudis i alguns assajos terapèutics per aconseguir la seva curació o alentir la seva progressió cap a la deterioració de la funció de les persones que les pateixen. Objectius: Avaluar la capacitat funcional així com la qualitat de vida de les persones amb malalties neuromusculars en la població espanyola ja que no existeixen aquest tipus d'estudis. Per dur a terme aquest estudi s'han validat 2 eines de valoració per a la capacitat funcional i una per valorar la qualitat de vida. Un altre objectiu és contribuir al coneixement de la història natural de l'Atròfia Muscular Espinal o la Distròfia Muscular de Duchenne amb escales de valoració. Mètodes: S'han realitzat cinc estudis de recerca. En el primer i segon estudi s'han validat, en la població espanyola, dues escales de valoració de la capacitat funcional en nens i adults amb Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne que estan en fase de cadira de rodes. Aquestes escales són la Egen Klassifikation (EK) en el primer estudi i la Egen Klassifikation 2 (EK2) en el segon. En els dos estudis s'ha realitzat una validació transcultural seguint els criteris de Streiner i Norman amb una traducció i retrotraducció d'aquestes escales. Després es va valorar l'alfa de Cronbach per comprovar la consistència interna de les escales i la fiabilitat amb l'Índex de correlació intraclase i interclase (ICC). En el tercer estudi de recerca es va realitzar un treball sobre l'Evolució de la capacitat funcional valorada amb l'escala Egen Klassifikation en persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne de la població espanyola: Estudi longitudinal de 3 anys. Van participar l'estudi 19 pacients afectes d AME I o DMD amb edats compreses entre els 8 i 62 anys. En cadascuna de les dues valoracions (basal i als tres anys) es van realitzar tres observacions per a cadascun dels ítems, prenent com a valor la mitjana d'aquestes observacions una de les dues valoracions (basal i als tres anys), i es va calcular la mitjana de les tres avaluacions, la desviació típica i el seu Interval de confiança al 95%. A continuació es va realitzar una prova de contrastos de Wilcoxon per comparar l'evolució de cadascun dels ítems i de la puntuació total entre la primera i segona al cap dels tres anys. En el quart estudi s'ha validat una escala de valoració de la qualitat de vida de persones adultes amb malalties neuromusculars en la població espanyola. Aquesta escala és la Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL). Aquesta escala de valoració s'ha triat per a la seva validació ja que és l'única específica per a persones amb malalties neuromusculars i perquè ha estat utilitzada en altres països per valorar la qualitat de vida en persones amb ENM, i s'han publicat els resultats de la validació. S'ha realitzat una traducció retrotraducció de l'idioma original, l'anglès, a l'espanyol, així com una validació transcultural de la mateixa. En el cinquè estudi es realitza un estudi descriptiu de la vida dels cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars en la població espanyola, valorat amb l'escala ICUB97-R. Resultats: La versió espanyola de l'escala EK mostra una fiabilitat excel·lent, amb índexs superiors a 0,86 en cadascun dels ítems de l'escala i de 0,99 per a la Suma total de l'Escala. La versió espanyola de l'escala EK2 mostra, així mateix, una fiabilitat excel·lent amb valors superiors a 0,89 en tots els ítems a excepció d'un d'ells en el qual la fiabilitat és bona. De la mateixa forma, la suma total dels ítems va aconseguir un nivell de fiabilitat excel·lent de 0.98 en l'estudi de validació i anàlisi de fiabilitat de l'escala INQoL, es va comprovar la fiabilitat de l'escala amb l'estudi de l'índex de concordança intraobservador (ICC) obtenint-se uns resultats per sobre de 0,818 en set de les deu subescales amb una fiabilitat excel·lent i bona en tres d'elles, amb valors superiors a 0,60. També el valor total que expressa la qualitat de vida té un ICC excel·lent. Els resultats que es desprenen de l'estudi sobre l'Evolució de la capacitat funcional valorada amb l'escala Egen Klassifikation en persones afectes d'atròfia muscular espinal o distròfia muscular de Duchenne de la població espanyola van ser que hi ha disminució de la capacitat funcional d'aquestes persones durant aquest període de temps, amb una diferència significativa en la suma total de l'escala (p= 0,003). L'ítem en el qual es constaten més diferències entre les dues valoracions és el que valora la capacitat de moure les mans i el que valora la capacitat de tossir i expulsar les secrecions. L'avaluació de la qualitat de vida dels cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars va mostrar que els cuidadors dispensen moltes cures al llarg del dia i que aquesta quantitat d'activitats fa que aquests tinguin una apreciació de la seva qualitat de vida disminuïda. Conclusions: Les versions en llengua espanyola de les escales Egen Klassifikation (EK), Egen Klassifikation 2 (EK2) per valorar la capacitat funcional de les persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne en fase de cadira de rodes, són vàlides i fiables per a la població espanyola, així com la versió espanyola de l'escala Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) per valorar la qualitat de vida de les persones afectes de malalties neuromusculars. La capacitat funcional de les persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o de Distròfia Muscular de Duchenne que estan en fase de cadira de rodes i mesura amb l'escala Egen Klassifikation (EK) disminueix de forma significativa en tres anys. Els ítems en el qual es constaten més diferències entre les dues valoracions són els que valoren la capacitat de moure les mans i la capacitat de tossir i expulsar les secrecions. Els cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars mesurada amb l'escala ICUB97@-R manifesten una baixa apreciació de la seva qualitat de vida.
