Estudio de polimorfismos genéticos en tiroditis autoinmune

• Autores: Rosa Ana Iglesias López
• Directores de la Tesis: José Manuel Miralles García (dir. tes.), Rogelio González Sarmiento (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 2016
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan José Corrales Hernández (presid.), Lluís Forga Llenas (secret.), José Antonio Amado Señarís (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Endocrinología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: GREDOS
• Resumen

  • [ES]Estudio epidemiológico caso-control para comprobar la hipótesis de que ciertos polimorfismos genéticos relacionados con las citosinas y con el proceso de autofagia pueden modificar el riesgo de presentar tiroiditis autoinmune. Se realiza el estudio sobre 200 pacientes con tiroiditis autoinmune reclutados en el Servicio de Endocrinología y Nutrición en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, en los que se confirma la ausencia de diferencias en cuanto a características epidemiológicas y clínicas respecto a los datos habituales poblacionales. Se valora la influencia de 8 polimorfismos genéticos, 4 relacionados con citosinas y 4 relacionados con proteínas del proceso de autofagia. En nuestro estudio no hemos encontrado ninguna asociación significativa entre la presencia de tiroiditis autoinmune y las variantes alélicas y genotípicas de los polimorfismos -511 C>G del gen IL1B, -33T>C del gen IL4, -174 G>C del gen IL6 y -1C>T del gen CD40, lo que muestra que las variantes génicas de los genes que codifican proteínas relacionadas con la respuesta inmune incluidas en nuestro estudio no modifican el riesgo de desarrollar tiroiditis autoinmune. Por primera vez mostramos que ser portador del alelo G (genotipos CG y GG) del polimorfismo -4147 C>G del gen ATG2B (rs3759601) supone un aumento del riesgo de presentar tiroiditis autoinmune. Estos datos sugieren que es posible que las variaciones en el genotipo del gen ATG2B puedan modificar el proceso de autofagia al alterar su funcionalidad, e influir en la etiopatogénesis de la tiroiditis autoinmune. Así mismo, mostramos por primera vez que ser portador del alelo G (genotipos CG y GG) del polimorfismo 106662741 C>G del gen ATG5 (rs2245214) confiere un efecto protector frente al desarrollo de tiroiditis autoinmune, reforzando la idea de que variaciones en el mecanismo de autofagia pueden estar implicadas en el desarrollo de la enfermedad.