Utilidad de marcadores genéticos en el seguimiento de pacientes con antecedentes de carcinoma urotelial no músculo infiltrante

• Autores: Ana Belén Galván Pérez
• Directores de la Tesis: Maria Dolors Coll i Sandiumenge (dir. tes.), Antoni Gelabert Mas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rosa Miró Ametller (presid.), Silvia Hernández Llodrá (secret.), Antonio López Beltrán (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
      • Genética clínica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  DDD  TESEO 
• Resumen

  • El carcinoma de células uroteliales no músculo infiltrante (CCUNMI) se asocia con una alta tasa de recurrencia (60-85%) y de progresión a lesiones de alto grado (10-30%) y por lo tanto, estos pacientes deben ser monitorizados regularmente. El patrón de oro para la vigilancia del CCUNMI es la cistoscopia en conjunto con la citología urinaria. La cistoscopia sigue siendo la técnica principal en el diagnóstico y seguimiento del cáncer de vejiga, pero el procedimiento es caro, invasivo y puede causar malestar y ansiedad al paciente. La citología es no invasiva y ofrece una alta especificidad, aunque tiene una baja sensibilidad en el diagnóstico de tumores papilares de bajo grado. Se requiere una vigilancia meticulosa para la detección precoz de la recurrencia y progresión. Por todas estas razones, se han desarrollado varios ensayos no invasivos para la detección de recurrencias de CCUNMI. Uno de estos ensayos es el UroVysion® que se basa en la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) y está diseñado para detectar aberraciones cromosómicas asociadas con el cáncer de vejiga: aneuploidías de los cromosomas 3, 7 y 17, y la pérdida de 9p21. En esta tesis doctoral se trata de determinar el valor de la FISH en pacientes en seguimiento de CCUNMI y compararlo con el valor de la cistoscopia y la citología. La principal pregunta que se trata de responder es si la FISH podría substituir/retrasar a la cistoscopia en el seguimiento del CCUNMI. Se estudia prospectivamente una cohorte no seleccionada de pacientes en seguimiento por antecedentes de CCUNMI. Se analizan un total de 248 exploraciones en 223 pacientes. Cada exploración consiste en el examen microscópico citológico y FISH de las muestras de orina anulados y cistoscopia. Se determina la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN) para la recurrencia del tumor de las tres técnicas. La sensibilidad de la FISH y de la cistoscopia no mostraron diferencias significativas (92,9% y 82,1%, respectivamente). La especificidad de la FISH y la cistoscopia eran 92,7% y 89,7%, respectivamente. El VPP y VPN de la FISH fueron 53,5% y 97,2%, mientras que las de la cistoscopia eran 63,4% y 98,9%. No se encontraron diferencias significativas entre estas dos pruebas. En contraste, la sensibilidad y la especificidad de la citología fueron 14,3% y 99,5%, respectivamente. En conclusión, la técnica de FISH tiene una alta sensibilidad, especificidad y valores predictivos para la detección de recidivas en pacientes con CCUNMI, similares a los de la cistoscopia. Dada la ausencia de diferencias estadísticamente significativas en los resultados de FISH y la cistoscopia, se propone que la FISH puede ser una herramienta útil de seguimiento inicial de los pacientes con una historia previa de CCUNMI.