Aplicació del cribratge combinat bioquímico-ecogràfic en gestacions gemel.lars de primer trimestre per la detecció prenatal d’aneuploïdia i d’altres defectes congènits

• Autores: Anna Goncé Mellgren
• Directores de la Tesis: Antoni Borrell Vilaseca (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2010
• Idioma: catalán
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Maria Lailla Vicens (presid.), Elena Carreras Moratonas (secret.), Bienvenido Puerto Navarro (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
      • Ginecología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  Dipòsit Digital de la UB 
• Resumen

  • MATERIAL I MÈTODES: En el primer estudi es van analitzar els resultats de l’aplicació del Test Combinat (bioquímica materna de primer trimestre (f-?-hCG i PAPP-A) i la mesura de la translucència nucal (TN) d’ambdós fetus a les 11-14 s) per a la detecció de trisomia 21 en 100 gestacions gemel•lars. Es va comparar l’ efectivitat del Test Combinat amb el cribratge exclusivamnet ecogràfic mitjançant la medició de la TN. En un segon temps es van analitzar els resultats obtinguts amb el Test Combinat en 161 gestacions gemel•lars. Es va analitzar també la distribució dels marcadors bioquímics de primer trimestre en funció de la corionicitat i del tipus de reproducció (espontània o assistida). En el segon estudi es van valorar els resultats obtinguts en totes les gestacions gemel•lars (monocorials i dicorials) amb un o ambdós fetus amb una TN extrema (> percentil 99) diagnosticats durant l’ecografia de primer trimestre, en un període de 4 anys. CONCLUSIONS: . Dels resultats del primer estudi es desprèn que l’aplicació del Test Combinat permet en les gestacions gemel•lars, disminuir els falsos positius obtinguts amb l’aplicació del cribratge exclusiu ecogràfic (14.3% de les gestacions vs 5.1%) i que els marcadors bioquímics de primer trimestre presenten uns valors significativament disminuits en les gestacions monocorials respecte a les gestacions dicorials. Els resultats del segon estudi mostren que la prevalença d’una TN extrema és major en els fetus procedents d’una gestació monocorial i que una TN extrema en algun dels fetus s’associa a resultats obstètrics desfavorables (80%) tant en les gestacions monocorials com dicorials. PARAULES CLAU: Gestació gemel•lar; Test Combinat; cribratge de trisomia 21; cribratge de primer trimestre; translucència nucal; translucència nucal augmentada; cariotip normal; defectes estructurals; síndrome de transfusió feto-fetal.