Las plaquetas juegan un papel fundamental en el mantenimiento de la hemostasia, pero también están implicadas en el desarrollo de la enfermedad trombótica y durante las primeras etapas de la aterogénesis. Déficits cuantitativos o cualitativos de proteínas clave en los procesos hemostáticos como son la integrina ?IIb?3, la molécula del fibrinógeno, y el Factor XIII, dan lugar a patologías como la tromboastenia de Glanzman, disfibrinogenemias y afibrinogenemias, y deficiencias de Factor XIII, respectivamente. El estudio de los defectos moleculares subyacentes a estas enfermedades, aportan nuevos aspectos sobre la relación estructura-función, biogénesis, y función de las mismas. En este trabajo, se realizó el estudio genético molecular y funci onal de tres casos de tromboastenia de Glanzman de tipo I, II y variante, un caso de disfibrinogenemia congénita, y se profundizó en la función que la expresión intracelular del Factor XIII pudiera tener en la fisiología de las plaquetas. Con todo el lo, los resultados permiten avanzar en el conocimiento de procesos esenciales estrechamente ligados en la hemostasia, como son los mecanismos de adhesión y agregación plaquetaria, y formación y estabilización del coágulo de fibrina.
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