Polimorfismos "LINGO 1" rs9652490 y rs11856808 y riesgo para el desarrollo de esclerosis múltiple

• Autores: María Díaz Sánchez
• Directores de la Tesis: Esteban García-Albea Ristol (dir. tes.), Javier Jiménez Jiménez (codir. tes.), José Augusto García-Agúndez Pérez-Coca (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Alcalá ( España ) en 2014
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Melchor Álvarez de Mon Soto (presid.), Ignacio Arribas Gómez (secret.), P. J. García Ruiz-Espiga (voc.), María Trinidad Herrero Ezquerro (voc.), María Dolores Jiménez Hernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  e_Buah  TESEO 
• Resumen

  • La proteína LINGO1 es una glicoproteína transmembrana implicada en fenómenos inhibitorios tanto sobre la maduración de los oligodendrocitos y la formación de mielina, como sobre la supervivencia neuronal y la regeneración axonal. Estudios recientes han sugerido su probable implicación en la patogenia de la esclerosis múltiple (EM). En este contexto, y en un intento por identificar marcadores genéticos de susceptibilidad para el desarrollo de EM, decidimos estudiar dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes del gen LINGO1 (rs9652490 y rs11856808), que se habían asociado con otras enfermedades neurológicas.

    Pacientes y método: En este estudio procedimos a analizar la frecuencia de los genotipos y las variantes alélicas de los SNPs LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808 empleando la tecnología KASPar, en un total de 293 pacientes con EM y 318 individuos sanos.

    Resultados: Las frecuencias de los genotipos de LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808, así como de sus variantes alélicas, no difirieron significativamente entre los pacientes diagnosticados de EM y los sujetos control. La frecuencia del alelo menor del SNP LINGO1 rs9652490 fue 0.171 y 0.167 en el grupo de pacientes con EM y de voluntarios sanos respectivamente (p= 0.853). En el caso del SNP LINGO1 rs11856808, la frecuencia del alelo menor fue 0.317 y 0.310 en los casos y los controles respectivamente (p= 0.773). Tampoco detectamos diferencias al realizar este mismo análisis por subgrupos en función del género, la forma evolutiva de EM ni la edad de comienzo de la enfermedad.

    Conclusión: Los resultados de esta tesis sugieren que los genotipos y las variantes alélicas de LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808 no presentan relación con el riesgo de padecer EM en la población caucasiana española, y tampoco influyen en la edad de comienzo ni en la forma evolutiva de la misma.