Resumen de Giuseppe Attardi: sistema genético mitocondrial y su influencia en las enfermedades neuromusculares mitocondriales
Objetivo. Describir las contribuciones científicas y la biografía de Giuseppe Attardi (1923-2008), en particular su trabajo sobre el sistema genético mitocondrial humano, que fue crucial para el descubrimiento y caracterización posterior de las enfermedades mitocondriales. Desarrollo. Giuseppe Attardi fue un médico de origen italiano que trabajó con figuras muy importantes como James Watson, François Jacob o Renato Dulbecco, todos ellos premios Nobel de Medicina, hasta que fue nombrado profesor del California Institute of Technology en Pasadena (Estados Unidos). En 1967 descubrió el ARN mitocondrial humano y, un poco más tarde, los ribosomas mitocondriales. En 1981 dio a conocer el mapa genético y de transcripción del ADN mitocondrial y en 1983 describió todas las proteínas que estaban codificadas en él y que formaban parte del sistema de fosforilación oxidativa, ruta metabólica que conduce a la síntesis de ATP. Posteriormente desarrolló un método para estudiar cómo las mutaciones en el ADN mitocondrial afectaban la función celular y producían enfermedades mitocondriales. En 1999 mostró el papel del ADN mitocondrial y sus mutaciones en el envejecimiento.
