Resumen de Talasemias
M.C. Goñi Murillo, C. Galindo Vergara, A. Goñi Murillo
Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son la ß-talasemia, ß-talasemia y ßd-talasemia.
La forma más frecuente en España es la ß-talasemia menor, aunque su distribución es muy irregular.
Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante. Es importante diagnosticar las talasemias (incluso las formas asintomáticas o con muy poca expresividad clínica), para poder hacer un adecuado consejo genético y prevenir la aparición de casos graves de talasemia.
