Resumen de Hipercolesterolemia familiar homocigota por la mutación c2271 delT del gen del receptor LDL, detectada únicamente en mexicanos

Lizbeth Martínez, María Luisa Ordóñez Sánchez, Rosario Letona, Verónica Olvera Sumano, Mariano Miguel Guerra, María Teresa Tusié Luna, Carlos Alberto Aguilar Salinas

• Informamos el caso de una mujer de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, resultado de una mutación (c2271delT ) del gen del receptor LDL (Low Density Lipoprotein Receptor [LDLR]), la cual ha sido informada solo en mexicanos. La paciente es originaria de una zona rural de Oaxaca. Tiene xantomas tendinosos y tuberosos con localizaciones atípicas, aterosclerosis coronaria y múltiples anormalidades en las válvulas cardíacas. Su respuesta al tratamiento con ezetimiba/dosis altas de una estatina fue mala. El caso es un ejemplo de la ocurrencia de formas homocigotas de la HF en poblaciones genéticamente aisladas de México.