Síndrome de Leigh causado por la mutación G14459A del ADN mitocondrial en una familia mexicana

• Autores: A. Gutiérrez, A. Saldaña Martínez, R. Garcia Ramirez, Darío Rayo Mares, M. Carreras, M.J. López Pérez, Eduardo Ruiz Pesini, J. Montoya, Francisco Montiel Sosa
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 49, Nº. 5, 2009, págs. 248-250
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva, de aparición en la infancia, que está causada por defectos tanto en el genoma nuclear como en el mitocondrial. La mutación G14459A del ADN mitocondrial se ha asociado con anterioridad a la neuropatía óptica hereditaria de Leber y recientemente al síndrome de Leigh. Caso clínico. Niña mexicana de 10 meses de edad diagnosticada, después de un seguimiento clínico, neurológico y radiológico, de síndrome de Leigh. Se le realizó el análisis de mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial asociadas a este síndrome, y se encontró la mutación G14459A en un porcentaje próximo a la homoplasmia y en heteroplasmia en la madre. El resto de familiares relacionados por vía materna carecen de la mutación. Conclusión. La mutación G14459A, aunque poco frecuente en la patología, debe de estudiarse en pacientes con síndrome de Leigh que no presentan las mutaciones puntuales más comunes.