Embriopatía por fenilcetonuria materna. Una causa de retardo mental poco diagnosticada. Revisión de ocho observaciones

• Autores: Jaume Campistol Plana, M. Arellano Pedrola, Pilar Póo Argüelles, C. Escofet Soteras, María Antonia Vilaseca Busca, P. Pérez Olarte
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 51, Nº. 2 (AGOSTO), 1999, págs. 139-142
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo: la embriopatía producida por la fenilcetonuria materna (MPKU) se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas (basicamente cardíacas), rasgos dismórficos, mcrocefalia y retardo mental. Existen mujeres en edad fértil que desconocen padecer fenilcetonuria (PKU) y pueden engendrar hijos afectos por la embriopatía. Conclusiones: los hijos de madre con PKU no sometida a dieta durante la gestación padecen una embriopatía característica cuya severidad está relacionada con el nivel de fenilalanina. Teniendo en cuenta que la detección precoz en masa para la PKU se practica en nuestro país a partir de los años 1980-85, existen mujeres en edad fértil que desconocen padecer la enfermadad y pueden tener hijos con la embriopatía. Ante una mujer con nivel intelectual bajo y/o antecedentes de hijos con retraso mental, cardiopatía y/o microcefalia, se debe determinar la fenilalaina materna. Aunque esta patología tiende a desaparecer, debemos tenerla presente mientras existan madres que no fueron sometidas a la detección neonatal. Su diagnóstico es sencillo, evita exámenes complmentarios innecesarios y orienta en el estudio familiar, pudiendo ofrecer en la segunda gestación un tratamiento dietético adecuado que permita el nacimiento de un hijo sano.