Periodo de publicación recogido
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Jaume Campistol Plana, Julieta González Vázquez, Alfonso Gutiérrez, María Antonia Vilaseca Busca
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 138, Nº. 5, 2012, págs. 185-191
A. López-Sala, Jaume Campistol Plana, María Antonia Vilaseca Busca, Antoni Capdevila Cirera, N. Lambruschini Ferri, R. Gassió, Rafael Artuch Iriberri, Alejandra Gutiérrez Sánchez, A. P. Gutiérrez Mata, V. Vidal Oller, I. Alonso Colmenero, R. Colomé
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 55, Nº 4, 2012, págs. 200-206
Long-chain polyunsaturated fatty acid concentration in patients with inborn errors of metabolism
María Antonia Vilaseca Busca, Lilian Gómez López, N. Lambruschini Ferri, Alejandra Gutiérrez Sánchez, Ruth García Romero, S. Meavilla Olivas, J. Moreno, Rafael Artuch Iriberri
Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 26, Nº. 1, 2011, págs. 128-136
Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva
Mercedes Serrano Gimaré, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Apunts: Medicina de l'esport, ISSN 0213-3717, ISSN-e 1886-6581, Vol. 45, Nº 167, 2010
Homocistinuria y Acidemia Metilmalónica (CbIC) de evolución fatal en un recién nacido: a propósito de un caso
María Ángeles Ruiz Gómez, Susanne Irene Christa Vetter Laracy, Juan Carlos de Carlos Vicente, Helena Corral Barea, M.ª A. Torres, María Antonia Vilaseca Busca, Judit García Villoria, Antònia Ribes Rubió
Medicina balear, ISSN-e 2255-0569, ISSN 1579-5853, Vol. 25, Nº. 3, 2010, págs. 22-26
María Antonia Vilaseca Busca, N. Lambruschini Ferri, Lilian Gómez López, Alejandra Gutiérrez Sánchez, E. Fusté, R. Gassió, Rafael Artuch Iriberri, Jaume Campistol Plana
Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 25, Nº. 1, 2010, págs. 60-66
El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras
Rafael Artuch Iriberri, J. Moreno, R. M. Puig, M. Quintana, Raquel Montero Sánchez, Aida Ormazabal Herrero, María Antonia Vilaseca Busca
Anales del sistema sanitario de Navarra, ISSN 1137-6627, Vol. 31, Nº. Extra 2, 2008 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades raras), págs. 91-103
Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada
Jaume Campistol Plana, Ángela Arias Dimas, Pilar Póo Argüelles, M. Pineda, M. Hoffman, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Ribes
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 44, Nº. 6, 2007, págs. 343-347
Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica
Alejandra Gutiérrez Sánchez, Ruth García Romero, M. Arellano, Lilian Gómez López, R. García Puig, A. Ribes, J.A. Arranz Amo, N. Lambruschini Ferri, María Antonia Vilaseca Busca
Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 64, Nº. 6, 2006, págs. 286-289
Aplicación del protocolo de actuación para embarazadas con fenilcetonuria clásica: tres gestaciones con éxito
Jaume Campistol Plana, N. Lambruschini Ferri, Alejandra Gutiérrez Sánchez, María Antonia Vilaseca Busca, Lilian Gómez López, Belén Pérez Dueñas, E. Fusté
Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 64, Nº. 5, 2006, págs. 225-231
Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
Ángels García Cazorla, Belén Pérez Dueñas, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 43, Nº Extra 1, 2006, págs. 187-192
Diagnóstico y tratamiento de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Ángela Arias Dimas, A. Ribes, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 43, Nº. 5, 2006, págs. 302-308
María Antonia Vilaseca Busca, Pilar Abenia Usón, Gema Gutiérrez Aguilar, Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 40, Nº. 10, 2005, págs. 605-608
Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal
Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla, María Antonia Vilaseca Busca, I. Málaga-Diéguez, Xavier Krauel Vidal
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 40, Nº. 6, 2005, págs. 321-326
Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española
María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, Paz Briones
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 122, Nº. 18, 2004, págs. 707-716
Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial
A. Andreu, María José Alcaine Villarroya, A. Solano, A. Playán Ariso, A.M. Vernet, Alícia Serra Castanera, María Antonia Vilaseca Busca, P. Briones Godino, J. Montoya, Mercedes Pineda Marfá, M. López Pérez, Rafael Artuch Iriberri
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 11, 2004, págs. 1023-1027
María Antonia Vilaseca Busca, Ángels García Cazorla, Jaume Campistol Plana, Aida Ormazabal Herrero, Rafael Artuch Iriberri
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 39, Nº. 10, 2004, págs. 956-961
Hiperhomocisteinemia durante el embarazo como factor de riesgo de preeclampsia
María Antonia Vilaseca Busca, Eva Also-Rayo, Eva López Quesada
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 121, Nº. 9, 2003, págs. 350-355
Carlos Mainou, N. García Giralt, María Antonia Vilaseca Busca, I. Ferrer, José F. Meco López, Alicia Mainou, Xavier Pintó Sala, D. Grinberg, S. Balcells
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 56, Nº. 5 (Mayo), 2002, págs. 402-408
Lactant amb alteració del nivell de consciència
Antoni Noguera Julian, Ángels García Cazorla, María Antonia Vilaseca Busca, Lilian Gómez López, J. Caritg Bosch
Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 62, Nº. 4, 2002, págs. 193-195
Evolución de un caso de tirosinemia crónica tipo I tratado con NTBC
J. Ros Viladoms, María Antonia Vilaseca Busca, N. Lambruschini Ferri, A. Mas Comas, Enrique González Pascual, E. Holme
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 54, n. 3, 2001, págs. 305-309
Evolución de un caso de tirosinemia crónica tipo I tratado con NTBC
J. Ros Viladoms, María Antonia Vilaseca Busca, N. Lambruschini Ferri, A. Mas Comas, Enrique González Pascual, E. Holme
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 54, Nº. 3 (Marzo), 2001, págs. 305-309
Propuesta de protocolo de estudio de las enfermedades cerebrovasculares de la infancia
Esther Cardó Jalón, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 5, 2000, págs. 435-442
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 5, 2000, págs. 479-482
Propuesta de protocolo de estudio de las enfermedades carebrovasculares de la infancia
Esther Cardó Jalón, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 5 (MAYO), 2000, págs. 435-442
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 5 (MAYO), 2000, págs. 479-482
Eva Llúcia López Quesada, María Antonia Vilaseca Busca, Santiago González
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 115, Nº. 9, 2000, págs. 352-356
Errores congénitos del metabolismo: ¿causa de estrés oxidativo?
Catrina Colomé, Cristina Sierra Benito, María Antonia Vilaseca Busca
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 115, Nº. 3, 2000, págs. 111-117
Jaume Campistol Plana, M. Arellano Pedrola, Pilar Póo Argüelles, C. Escofet Soteras, María Antonia Vilaseca Busca, P. Pérez Olarte
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 51, Nº. 2 (AGOSTO), 1999, págs. 139-142
La fenilcetonúria a Catalunya.: Experiència en un centre de referència
Jaume Campistol Plana, María Antonia Vilaseca Busca, L. Álvarez, A. Riverola de Veciana, Francisco José Cambra Lasaosa, P. Castillo
Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 55, Nº. 4, 1995, págs. 192-195
Homocistinuria: eficacia del tratamiento con piridoxina, ácido fólico y betaína
C. Montero Brens, Jaime Dalmau Serra, Mª.L. Cabello Tomás, A.Mª. García Gómez, M. Roldés Monegal, María Antonia Vilaseca Busca
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 39, Nº. 1 (Julio), 1993, págs. 37-41
M. Pineda, María Antonia Vilaseca Busca, A. Mas, C. Fábrega, Emilio Fernández Álvarez
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 101, Nº. 10, 1993, págs. 383-386
Síndrome de Pallister-Killian y Tetrasomia 12p: incremento de la actividad de la LDH-B
J. Antich Femenias, P. Briones Godino, María Antonia Vilaseca Busca, M.L. Giros Blasco, Jaime Campos Castelló, Bartolomé Jaume Roig, N. Clusellas Casals
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 34, Nº. 6 (Junio), 1991, págs. 459-462
Ornithine transcarbamylase deficiency: Biochemical studies performed for the diagnosis of four patients and carrier detection
P. Briones Godino, María Antonia Vilaseca Busca, L. Álvarez, M. Roldés Monegal, Jaume Campistol Plana
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 34, Nº. 5 (Mayo), 1991, págs. 360-364
Muerte súbita en un paciente con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa
María Antonia Vilaseca Busca, A. Ribes, P. Briones Godino, María Victoria Cusí Sánchez, Román Baraibar Castelló, Josep Maria Gairí Tahull
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 32, Nº. 2 (Febrero), 1990, págs. 149-153
Aciduria argininsuccínica: Estudios comparativos y detección de portadores en tres familias afectadas
P. Briones Godino, M. Roldés Monegal, María Antonia Vilaseca Busca, A. Maya Victoria, I. Lizarraga Vidaurreta, P. Barbero Aguirre, Ignacio Pascual Castroviejo
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 28, Nº. 1 (Enero), 1988, págs. 49-54
Forma neonatal de acidemia propiónica
José Figueras Aloy, A. Ribes, María Antonia Vilaseca Busca, M. Lluch Mir, P. Briones Godino, R. Jiménez González, Manuel Cruz Hernández
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 29, Nº. 6 (Diciembre), 1988, págs. 459-462
Estudios genéticos de patologías relacionadas con niveles elevados de homocisteína
D. Grinberg, R. Urreizti, M. Cozar Morillo, C. Esteves, A. Langkilde, Xavier Pintó Sala, María Antonia Vilaseca Busca, S. Balcells
SEG 2007: libro de resúmenes / coord. por Sociedad Española de Genética, Universidad de León, 2007, ISBN 978-84-9773-354-0, págs. 139-139
Transtornos congénitos del metabolismo intermediario: contribución al diagnóstico diferencial mediante estudios enzimáticos y de fijación de sustratos radioactivos
María Antonia Vilaseca Busca
Universidad de Barcelona, 1992. ISBN 84-7875-394-X
Hiperhomocisteinemia durante el embarazo como factor de riesgo de pre-eclampsia
Tesis doctoral dirigida por Josep Maria Lailla Vicens (dir. tes.), María Antonia Vilaseca Busca (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2003).
Estrés oxidativo en la fenilcetonuria
Tesis doctoral dirigida por María Antonia Vilaseca Busca (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2003).
Diagnostico y seguimiento de las enfermedades del metabolismo energetico mitocondrial en la infancia
Tesis doctoral dirigida por María Antonia Vilaseca Busca (dir. tes.). Universitat de Barcelona (1998).
Valoracion del estado nutricional en la anorexia nerviosa
Tesis doctoral dirigida por María Antonia Vilaseca Busca (dir. tes.). Universitat de Barcelona (1998).
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