Instituciones
Periodo de publicación recogido
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Inicio, evolución y situación actual de los programas de cribado neonatal en España
José Luis Marín Soria, Jose Manuel González de Aledo Castillo, Ana Argudo Ramírez, Rosa María López Galera, Sonia Pajares García, Antònia Ribes Rubió, Judit García Villoria, Raquel Yahyaoui, Ana Isabel Álvarez Ríos, Enrique Melguizo Madrid, Yolanda González Irazabal, Guillermo Hernández de Abajo, Mª Belén Prieto García, Leire Cardo González, Eduardo Martínez Morillo, Juan Robles Bauza, Josep Miquel Bauça, G. Pérez, Felicitas Diaz Flores Estevez, Eva Pérez Mangas, Verónica Cañadas Garzó, Ana Cristina Muñoz Boyero, Pedro Ángel Redondo Cardeña, Mª Josefa Bueno Llarena, Javier Sánchez Alarcon, Daisy Castiñeiras, José Ángel Cocho de Juan, Cristobal Colon Mejeras, Paula Blanco Soto, Ana Cambra Conejero, Miguel L. Fernández Ruano, Alicia Ortiz Temprado, José María Egea Mellado, Inmaculada González Gallego, María Jesús Juan Fita, Mercedes Espada Sáenz-Torre, D. Rausell, José Vicente Marcos Tomás, Sandra Ruiz Aja, Carmen Delgado Pecellín, María Dolores Bóveda Fontán
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 95, 2021
50 años del programa de cribado neonatal en Cataluña
José Luis Marín Soria, Rosa María López Galera, Ana Argudo Ramírez, Jose Manuel González de Aledo Castillo, Sonia Pajares García, Aleix Navarro Sastre, Jose Mª Hernandez Pérez, Antònia Ribes Rubió, Laura Gort Mas, Judit García Villoria, Silvia Gartner, Sandra Rovira Amigo, Óscar Asensio de la Cruz, Miguel García González, María Cols Roig, Jordi Costa Colomer, Cèlia Badenas, Diego Yeste Fernández, Ariadna Campos Martorell, María Clemente León, Eduardo Mogas Viñals, R. Ferrer, Marina Giralt Arnaiz, Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla, David Beneitez Pastor, Ana Ortuño Cabrero, Adoración Blanco Álvarez, Barbara Tazón, Gaël Roué, Pablo Velasco Puyó, Thais Murciano, Laura Murillo Sanjuán, C. Díaz de Heredia Rubio, María del Mar Mañú Pereira, Joan Lluís Vives i Corrons, José Antonio Arranz, Clara Carnicer Cáceres, M. del Toro Riera, Aida Ormazabal Herrero, Rafael Artuch Iriberri, C. García Volpe, M. de los Santos Mercedes, Cristina Sierra March, Carlos José Ruiz Hernández, S. Meavilla Olivas, Andrea Martín Nalda, Jacques G. Rivière, Alba Parra Martínez, Pere Soler Palacín, Mònica Martínez Gallo, Roger Colobran Oriol, Teresa Casals Senent, Mercedes Armelles Sebastia, Mª José Vidal Benede, Mireia Jané Checa, Rosa Mª Fernández Bardon, Laia Asso Ministral, Blanca Prats, Carmen Cabezas Peña
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 94, 2020
Sonia Pajares García, Rosa María López Galera, José Luis Marín Soria, Ana Argudo Ramírez, Jose Manuel González de Aledo Castillo, Antònia Ribes Rubió, Blanca Prats, Laia Asso Ministral, Judit García Villoria
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 94, 2020
Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña
Ana Argudo Ramírez, Andrea Martín Nalda, José Luis Marín Soria, Rosa María López Galera, Jose Manuel González de Aledo Castillo, Sonia Pajares García, Jacques G. Rivière, Roger Colobran Oriol, Alba Parra Martínez, Antònia Ribes Rubió, Rosa Mª Fernández Bardon, Laia Asso Ministral, Blanca Prats, Judit García Villoria, Pere Soler Palacín
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 94, 2020
Homocistinuria y Acidemia Metilmalónica (CbIC) de evolución fatal en un recién nacido: a propósito de un caso
María Ángeles Ruiz Gómez, Susanne Irene Christa Vetter Laracy, Juan Carlos de Carlos Vicente, Helena Corral Barea, M.ª A. Torres, María Antonia Vilaseca Busca, Judit García Villoria, Antònia Ribes Rubió
Medicina balear, ISSN-e 2255-0569, ISSN 1579-5853, Vol. 25, Nº. 3, 2010, págs. 22-26
Aciduria glutárica tipo I: hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares en seis pacientes venezolanos
Antonieta Mahfoud Hawilou, C.L. Domínguez, C. Rizzo, Judit García Villoria, A. Navarro Sastre, Antònia Ribes Rubió
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 44, Nº. 10, 2007, págs. 610-615
Aciduria glutárica tipo I con fenotipo bioquímico de baja excreción asociado a una nueva mutación
María Madruga Garrido, Judit García Villoria, I. Ruiz del Portal, Carmen Delgado Pecellín, M. S. García Valdecasas, B. Blanco Martínez, Manuel Pérez Pérez, Antònia Ribes Rubió, Jaume Campistol Plana, Miguel Rufo Campos
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 45, Nº. 2, 2007, págs. 127-128
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 5, 2000, págs. 479-482
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 5 (MAYO), 2000, págs. 479-482
Síndrome hemolítico-urémico neonatal asociado a aciduria metilmalónica y homocistinuria
M. Rogé Canales, J. Rodrigo Gonzalo de Liria, M. Prats Viñas, M. Vaquero Pérez, M. Roldés Monegal, Guillem Pintos Morell, Antònia Ribes Rubió
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 45, Nº. 1 (JULIO), 1996, págs. 97-98
Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos
Antònia Ribes Rubió
Medicina interna [19ª ed.] / Alexander von Domarus (aut.), Ciril Rozman Borstnar (dir.), Francesc Cardellach (dir.), Josep M. Nicolas Arfelis (dir.), Ricard Cervera Segura (dir.), Pedro Farreras Valentí (aut.), Vol. 2, 2020, ISBN 9788491135449, 1772 págs.
Diagnóstico bioquímico y genético en las enfermedades metabólicas hereditarias
Antònia Ribes Rubió, Ana Fernández Marmiesse
Manual de pediatría / Manuel Cruz Hernández (dir.), Juan Jose Garcia Garcia (dir.), Ofelia Cruz Martínez (dir.), Santiago Mintegi Raso (dir.), José Manuel Moreno Villares (dir.), 2019, ISBN 978-84-17194-65-9, págs. 669-672
María Luz Couce Pico, Judit García Villoria, Elena Martín Hernández, Luis Peña Quintana, D. Rausell, Antònia Ribes Rubió, Isidro Vitoria Miñana (coord.)
Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo / coord. por David Gil Ortega, José Ángel Cocho de Juan, Begoña Merinero Cortés, 2018, ISBN 978-84-16732-98-2, págs. 43-66
Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la aciduria glutárica tipo I
Antònia Ribes Rubió, Belén Pérez Dueñas, José Antonio Arranz, Judit García Villoria, María Luz Couce Pico
Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo / coord. por David Gil Ortega, José Ángel Cocho de Juan, Begoña Merinero Cortés, 2018, ISBN 978-84-16732-98-2, págs. 205-218
Acidurias orgánicas: contribución al estudio de los errores congénitos del metabolismo
Antònia Ribes Rubió
Universidad Autónoma de Barcelona = Universitat Autònoma de Barcelona, 1992. ISBN 84-7488-939-1
Acidurias organicas: contribucion al estudio de los errores congenitos del metabolismo
Antònia Ribes Rubió
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Frederic Tort Escalé (codir. tes.), Ramón Gomis (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2021).
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Frederic Tort Escalé (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2017).
Búsqueda de nuevas estrategias y agentes terapéuticos en enfermedades metabólicas hereditarias
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Laura Gort (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2016).
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Francesc Villarroya Gombau (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2016).
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), María J. Coll (codir. tes.), Wladimiro Jiménez Povedano (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2016).
Bases bioquímiques i genètiques de les deplecions De mtDNA i de les alteracions de NFU1
Tesis doctoral dirigida por Francesc González Sastre (dir. tes.), Antònia Ribes Rubió (dir. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (2012).
Estudis bioquímics i genètics en dos grups de malalties metabòliques hereditàries que cursen amb malformacions cerebrals: Defectes Congènits de la Glicosilació i deficiències de Piruvat Deshidrogenasa
Ester Quintana Camps
Tesis doctoral dirigida por P. Briones Godino (dir. tes.), Francesc González Sastre (dir. tes.), Antònia Ribes Rubió (dir. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (2009).
Estudios bioquímicos en la deficiencia cerebral de creatina
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.), Francesc González Sastre (tut. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (2009).
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (1999).
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