Resumen de Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso

Pedro Carneiro de Sousa, Inês Gambôa, Delfim Duarte, Nuno Trigueiros

• español

  Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.

• English

  Introduction and objective: Hereditary causes are responsible for half of cases of sensorineural hearing loss in young people. MYH14 mutation is autosomal dominant. Description: A 33 years-old patient with moderate-to-severe sensorineural hearing loss. Genetic study revealed MYH14 mutation. Discussion: This is a case of post-lingual sensorineural deafness, compatible with autosomal dominant inheritance. MYH14 mutation seems to increase susceptibility to acoustic trauma, which may justify the late onset of hearing loss. Conclusions: MYH14 mutation is, probably, a cause for hearing loss. Genetic study has, therefore, a growing importance.