Resumen de Estudio clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de Leber: mutaciones en los nucleótidos 11778 y 3460 del ADN mitocondrial
L. Izaguirre Roncal, A. Playán Ariso, Francisco José Gonzalvo Ibáñez, Francisco Javier Fernández Tirado, S. Pérez Oliván, Francisco M. Honrubia López, J. Montoya
Objetivo: Estudiar la relación entre mutaciones del ADN mitocondrial y la expresividad clínica de la enfermedad de Leber. Métodos: Se realizó estudio neurooftalmológico en dos pacientes sintomáticos y sus familiares. Se utilizó la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa para buscar quince mutaciones del ADN mitocondrial que han sido relacionadas con la enfermedad de Leber. Resultados: Se han encontrado mutaciones en el ADN mitocondrial en dos pacientes que presentaban clínica compatible con la neuropatía óptica hereditaria de Leber. En el primer paciente se observaron mutaciones en los nucleótidos 11778, 3394, 4216 y 13708 en forma homoplásmica, mientras que en su madre, asintomática, se encontraron las mismas mutaciones excepto la 11778 que presentó carácter heteroplásmico. En el segundo paciente sintomático se encontró la mutación 3460 con carácter homoplásmico. Conclusiones: El estudio del ADNmt confirma el diagnóstico de neuropatía óptica de Leber en los dos pacientes incluidos en este estudio. En nuestro estudio el desarrollo de clínica de la enfermedad de Leber se ha asociado a mutación primaria homoplásmica (11778 y 3460), existiendo un sujeto con la mutación primaria 11778 heteroplásmica asintomático.
