Diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar debida a deficiencia de lipoproteinlipasa: estudio clínico, bioquímico y genético de un caso y análisis de las mutaciones identificadas en otros 10 casos: Diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar debida a deficiencia de lipoproteinlipasa: estudio clínico, bioquímico y genético de un caso y análisis de las mutaciones identificadas en otros 10 casos

• J. Julve ^[2] ; S. Cirera ^[2] ; M. Reina ^[1] ; X. Batlle ^[1] ; J.M. Martín Campos ^[2] ; F. González Sastre ^[3] ; J. Ordóñez ^[3] ; F. Blanco Vaca ^[2]
  1. [1] Universitat de Barcelona

     Universitat de Barcelona

     Barcelona, España

     
  2. [2] Servei de Bioquímica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Institut de Recerca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
  3. [3] Servei de Bioquímica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular. Universitat Autónoma de Barcelona

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• Localización: Clínica e investigación en arteriosclerosis, ISSN 0214-9168, ISSN-e 1578-1879, Vol. 12, Nº. 4, 2000, págs. 191-198
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se presenta el caso de un niño de 3 años con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda. Durante su estudio se detecta, además, hipertrigliceridemia grave y xantomas eruptivos, lo que sugiere hiperquilomicronemia familiar como enfermedad de base. El diagnóstico bioquímico de hiperquilomicronemia familiar debido a deficiencia de lipoproteinlipasa (LpL) fue efectuado tras la demostración de: a) presencia de quilomicrones en el plasma en ayunas; b) actividad LpL muy disminuida en el plasma postheparínico, y c) capacidad conservadora de la apolipoproteína C-II (cofactor de la LpL) del plasma del paciente para activar la LpL de corazón de rata Wistar. El diagnóstico bioquímico fue confirmado mediante la caracterización de la mutación del gen de la LpL (Asp250 * Asn), una mutación conocida pero que por primera vez se publica en homocigosis. En este trabajo también se describen las mutaciones del gen de LpL detectadas en 10 pacientes similares: Gly 188 * Glu en nueve, y Pro207 * Leu en otro, todos ellos en homocigosis. Estas mutaciones, junto con cuatro situadas en el gen de la LpL y otra en el gen de la apolipoproteína C-II, publicadas previamente en pacientes españoles con hiperquilomicronemia familiar, demuestran que, en nuestro país, es aconsejable realizar el análisis del gen de la LpL empezando por el exón 5, donde se han detectado 27 de los 32 alelos mutantes identificados hasta el momento. De estos 27 alelos que contenían mutaciones en el exón 5, un 77,7% de los casos eran debidos a la mutación Gly 188 * Glu.