Resumen de Identificación de dos familias con cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) y criterios de Amsterdam: relevancia del árbol genealógico y las medidas de seguimiento

Judith Balmaña, Joan Brunet i Vidal, Carles Pericay Pijaume, José López López, Eugenio Marcuello Gaspar, Gabriel Capellà Munar, Dolors Gonzalez Juan, Marta Palicio, F. Josep Sancho Poch

• español

  El diagnóstico clínico del cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNIP) se basa en el cumplimiento de los criterios de Amsterdam 1 o los criterios de Amsterdam modificados 2, que incluye la presencia de neoplasias extracolónicas del síndrome de Lynch II. Muchas familias presentan patrones de agregación fuertes, sospechosos de un carácter hereditario y cuyo seguimiento puede conducir a que se beneficien de un protocolo de diagnóstico precoz. Se presenta una familia inicialmente con criterios de sospecha de CCHNP que se convirtió en una familia Amsterdam 1 (familia 1) y una familia con criterios de Amsterdam 2 (familia 2) que presenta un miembro afectado a una edad muy joven. Ambas recibieron consejo genético y las recomendaciones de seguimiento. La realización de una colonoscopia total de control a un miembro asintomático de la familia 1 permitió llegar al diagnóstico de un cáncer de colon en estadio inicial y a un tratamiento quirúrgico amplio ante el elevado riesgo de una segunda neoplasia metacrónica. El caso de la familia 2 demuestra que las recomendaciones de consejo genético deben ser las mismas cuando se cumplen los criterios de Amsterdam 2. Ambas familias ilustran la importancia de realizar un cuidadoso árbol genealógico cuando se sospechen criterios deagregación familiar.

• English

  nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) diagnosis is based either on the so-called«Amsterdam 1 criteria» or «Amsterdam 2 criteria», which includes extracolonic neoplasms associatedwith Lynch II syndrome. Many families are suspected of having a hereditary predispositionto cancer and may benefit from close surveillance. We describe a family (family 1) withsuspected HNPCC at the beginning who fulfilled the Amsterdam 1 criteria over the course of itsfollow-up. We also describe an Amsterdam 2 family (family 2) with a very young affected individual.Both of them received genetic counseling and screening recommendations. A total colonoscopywas done to an assymptomatic member of family 1 and he was diagnosed with anearly-stage colon cancer. He underwent subtotal colectomy because of the high risk of metachronouslesion. Screening recommendations must be the same in Amsterdam 2 families as inAmsterdam 1. Both families show the importance of considering the family history when hereditarycriteria are suspected.