Aspectos característicos sobre el sídrome de Noonan

• Autores: Isabel Mª Maturana Egea
• Localización: Quaderns digitals: Revista de Nuevas Tecnologías y Sociedad, ISSN-e 1575-9393, Nº. 79, 2014
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por dismorfia facial y esquelética, baja estatura, estenosis pulmonar, diversas anomalías y sistemas orgánicos afectados. El gen mutado más común es el PTPN11, aunque también hay pruebas de otros. El retraso mental es asociado a un número reducido de los afectados. Además, la presencia de dificultades de aprendizaje ha sido encontrada en algunos casos y se han relacionado con aspectos cognitivos u otros factores. Las evidencias de angustia y alexitimia presentadas en sujetos con síndrome de Noonan han formado parte del fenotipo conductual en adultos.