Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento

• Courville, Karen ^[1] ; Núñez-Samudio, Virginia ^[2] ; Landires, Iván ^[3]
  1. [1] Instituto de Ciencias Médicas, Las Tablas, Los Santos, Panamá
  2. [2] Sección de Epidemiología, Departamento de Salud Pública, Región de Salud de Herrera, Ministerio de Salud, Chitré, Herrera, Panamá
  3. [3] Hospital Joaquín Pablo Franco Sayas, Ministerio de Salud, Las Tablas, Los Santos, Panamá

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• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 41, Nº. 1 (Jan.-March), 2021, págs. 62-71
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Alport syndrome: update in pathophysiology, genetics, diagnosis, and treatment
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Alport es una enfermedad renal hereditaria de curso progresivo, que ocurre por defectos genéticos en los genes responsables de la constitución de la membrana basal glomerular. Las mutaciones patogénicas en los genes para el colágeno tipo IV (COL 4A3/4/5) producen una alteración en el arreglo correcto de la membrana basal a nivel glomerular. La presentación clínica puede variar dependiendo de la mutación que presente el paciente. Luego de confirmar el diagnóstico, con estudios genéticos o mediante biopsia, se hace necesaria la correlación genotipo-fenotipo para determinar pronóstico y tratamiento. La reducción de la proteinuria, según sugieren las guías de manejo, ha resultado en un retraso en la progresión a enfermedad renal crónica, mientras se concluyen los estudios con medicamentos innovadores dirigidos a receptores específicos.

  • English

    Alport syndrome is a renal hereditary disease of progressive course, caused by genetic defects in the genes responsible for the constitution of the glomerular basement membrane.  Mutation in genes for type IV collagen occurs at COL 4A3/4/5, which produces interference in the correct membrane arrangement. Clinical presentation may vary depending on mutation type. After confirming diagnosis, with genetic studies or biopsies, management includes identification of risk and treatment. Reduction of proteinuria, as management guidelines suggest, has resulted in delay in progression to chronic kidney disease. In the meantime, studies for new treatment developments are in progress, directed to specific receptors.