Resumen de Las porfirias agudas y su diagnóstico en el laboratorio.

Elena Longarón Arribas, Inmaculada Florido Harana, Raquel Gan García, Yasmina Urcia Juberias, Ana Martín Melendo, Nuria Martín Pérez

• español

  Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, presentando síntomas muy diversos e inespecíficos.

  Las porfirias agudas son una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente buena si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata al manifestarse los primeros síntomas.

  El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis de laboratorio bioquímicos y genéticos.

• English

  ABSTRACT Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases caused by deficiency in enzymes involved in the biosynthesis of the Heme group, with very diverse and nonspecific symptoms.

  Acute porphyrias is a medical emergency and requires hospital treatment. Spontaneous crisis or attack evolution is generally good if prevented with appropriate early treatment and/or treated as soon as the first symptoms appear.

  Its diagnosis is carried out by biochemical and genetic laboratory tests.