La enfermedad celíaca en el Salvador

• Mauricio Cromeyer ^[1] ; Karla María ^[2] ; J . Bart A. Crusius ^[3] ; Amado Salvador Peña ^[3]
  1. [1] Hospital de diagnóstico San Salvador
  2. [2] Asociación de celíacos y sensibles al gluten de el Salvador
  3. [3] Centro médico universitario VU

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• Localización: Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca / coord. por Luis Rodrigo Sainz, Amado Salvador Peña, 2013, ISBN 978-84-940234-3-9, págs. 75-88
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    En El Salvador la celiaquía es aún una entidad poco conocida. Entre julio y agosto de 2012 se ha estudiado el HLA-DQ en 35 pacientes celíacos confirmados, 30 familiares de celíacos y otros que estaban en proceso de descartar si padecían o no de enfermedad celíaca. El proceso para el tipaje de HLA-DQA1 y HLA-DQB1 consistió en la extracción de ADN genómico a partir de sangre periférica en EDTA. Por medio de reacción en cadena de polimerasa se amplificaron el exón 2 para generar amplicones de tipificación de baja a media resolución. Tipando en un combinado de cadena simple por ensayo de polimorfsmo de conformación heterodúplex a través de una electroforesis en gel semi automatizado y método de tinción con el PhastSystem.La serie comprende personas entre 19 y 77 años, de los 35 celíacos (27 mujeres y 8 hombres),son habitantes de áreas urbanas; 33 con biopsia compatible con EC y dos a quienes aun no se les han practicado. Resultaron 26 positivos portadores de heterodímeros de riesgo, con la distribución siguiente: 15 HLA-DQ8 (12 mujeres y 3 hombres), 9 HLA-DQ2 (5 mujeres y4 hombres), 2 mujeres HLA-DQ2 y DQ8 y 9 casos de personas No DQ2 No DQ8. De los21 parientes pertenecientes a 7 grupos familiares de celíacos confirmados: 17 fueron portadores de alelos de riesgo.Los resultados de estos estudios sobre HLA-DQ son los primeros que se publican en El Salvador y confirman el diagnóstico clínico de la enfermedad celíaca.

  • English

    Celiac disease is insufciently known in El Salvador. Between July and August of 2012, theHLA-DQ was genotyped in 35 patients diagnosed with celiac disease and 30 were relatives or inthe diagnostic process. Genomic DNA was extracted from peripheral blood for HLA-DQA1 andHLA-DQB1 genotyping. Polymerase chain reaction-amplifed exon 2 amplicons were generatedfor low- to medium resolution typing in a combined, single-stranded conformationpolymorphism heteroduplex assay by a semiautomated electrophoresis and gel-staining methodon the PhastSystem.The series includes persons aged between 19 and 77 all residing in urban areas. Of the 35patients with celiac disease (27 women, 8 men), the “gold standard”, biopsy compatible withCD, was fulflled in 33. Two have not been biopsied yet. There are 26 (78.8%) positive carriers ofheterodimers with risk genotypes. Of those, 15 with HLA-DQ8 (12 women, 3 men), 9 with HLA-DQ2 only (5 women, 4 men) and 2 women had both HLA-DQ2 and DQ8. Interestingly, 9 (25.7%)persons did not carry the HLA-DQ8 or HLA-DQ2. 17 of 21 relatives (81%) belonging to 7 familygroups were carriers of risk alleles.The results of these studies on HLA-DQ in El Salvador are the frst to be published and confrmthe clinical diagnosis of celiac disease