Las anomalías congénitas constituyen un grupo variado de lesiones caracterizadas poralteraciones en la forma de diferentes órganos, presentes ya en el momento del nacimiento.En pequeños rumiantes, aunque se han descrito numerosas malformaciones, existe unaescasez de estudios que valoren de forma conjunta su frecuencia de presentación. En estetrabajo, se lleva a cabo una revisión retrospectiva de los casos de anomalías congénitasencontrados en el Servicio de Diagnóstico Anatomopatológico de la Universidad de Leónentre 2001 y 2016, periodo en el que se examinaron un total de 2.437 pequeños rumiantes.Las anomalías más frecuentes se encontraron en el sistema nervioso central y fueron casosde hipoplasia del cerebelo e hidranencefalia, que en algunos animales se pudieron asociara infecciones por pestivirus, o lisencefalia relacionados con una carencia en la proteínareelina. La artrogriposis fue también un hallazgo común, relacionada con pestivirus enalgunos animales, junto con las alteraciones de la columna vertebral, microcefalia, acefalia,bicefalia, paladar hendido o braquignatia. También se recogieron casos de epidermólisisbullosa, donde se lograron identificar las proteínas defectivas implicadas. En vísceras, elmayor número de anomalías se localizaron en el corazón, siendo el orificio interventricular la más común, asociado a signos clínicos graves. Otros malformaciones, en casos esporádicos,fueron la fibrosis congénita hepática, atresia de vías urinarias, hernias diafragmáticas o elhallazgo de monstruos fetales.
Congenital anomalies are an heterogeneous group of lesions characterized bymorphological changes already present at birth. In small ruminants, a large number ofmalformations have been described by there is scarcity of studies that jointly examine itsfrequency of presentation. In this work, a retrospective revision of cases showing congenitalanomalies found in the Pathology Diagnostic Service of the University of León, between2001 and 2016, when 2437 small ruminant cases were examined, has been carried out. Themost commonly found malformations were seen in the central nervous system: cerebellarhypoplasia and hydranencephaly, related in some animals with pestivirus infection,or lyssencephaly, associated a deficiency in reelin protein. Arthrogriposis was also acommon finding –related to pestivirus in some cases- together with spinal cord anomalies,microcephaly, acephaly, bicephaly, cleft palate or brachygnatia inferior. In the skin, cases ofbullous epidermolysis have been recorded, and the defective proteins identified. In visceralorgans, the highest number of anomalies occurred in the heart, particularly ventricularseptal defects, usually related to clinical signs. Other malformations, in sporadic cases, werecongenital hepatic fibrosis, urinary tract atresia, diaphragmatic hernia or fetal monsters.
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